β珠蛋白合成障碍性贫血

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1、β-珠蛋白合成障碍性贫血李俊胡红丹宋敏刘博亚李然叶静易秦李章平08级医学检验（2）班病因与发病机制临床特征实验室检查诊断鉴别诊断β-珠蛋白合成障碍性贫血概述概述1、β-珠蛋白合成障碍性贫血（简称β-地贫）是由于β－珠蛋白基因突变而导致的β－珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的溶血性贫血。2、临床上表现为程度轻重不一的小细胞低色素性贫血。3、我国南方较多，北方少见。返回病因与发病机制1、血红蛋白结构Hb亚基组成新生儿成人HbAα2β225%97%HbFα2Gγ2aα2Aγ275%<1%HbA2α2δ<1%3%亚铁血红素亚基2、贫血机制(

2、3)血红蛋白β－肽链合成障碍,但α－肽链合成正常，以致HbA形成减少，形成α－肽链相对增多，后者与代偿产生较多的δ和γ－肽链相结合，可使HbA2和HbF增加。多余游离的α－肽链沉淀于幼红细胞内而形成包涵体，使幼红细胞受损，于骨髓内过早被破坏，造成“无效红细胞生成”；部分含有包涵体的幼红细胞，虽能成熟且自骨髓释放入血，但因其细胞膜变得僵硬，易受损伤而造成溶血性贫血。(1)β－地贫是由β－珠蛋白基因突变引起的。突变类型有点突变、插入和缺失，点突变最常见。(2)β－珠蛋白基因位于11号染色体，有的突变使β－链表达受到完全抑制，称β0基因型，有的

3、突变使β－链表达受到部分抑制，称β+基因型。病因与发病机制病因与发病机制3、遗传规律与临床分型当父母均为杂合子，其遗传规律如下：子代亲代♂♀ββ0ββ0ββββ0ββ0β0β0β、β+及β0基因的相互作用组成一组遗传状态不同(β0β0、β+β0、β+β+、ββ0、ββ+、ββ)临床症状轻重不一的β－珠蛋白生成障碍性贫血。临床上分以下类型：ββ+ββ0ββββ0ββ+β+β0表型/疾病基因型静止型β-珠蛋白合成障碍性贫血杂合子ββ+轻型β-珠蛋白合成障碍性贫血杂合子ββ+、ββ0中间型β-珠蛋白合成障碍性贫血纯合子β+β+双重杂合子杂合子β

4、β0重型β-珠蛋白合成障碍性贫血纯合子β+β+、β0β0双重杂合子β+β0返回病因与发病机制临床特征重型1、患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。临床特征2、由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。3、当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力

5、衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。临床特征返回轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。中间型多于幼童期(2~5岁)出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。静止型患者无症状。实验室检查重型β－地贫血象：呈小细胞低色素性贫血。红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞

6、正常或增高。骨髓象：红细胞系统增生明显活跃。以中、晚幼红细胞占多数。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高(0.3~0.9)。轻型β－地贫成熟红细胞有轻度形态改变。红细胞渗透脆性正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(>0.35)，HbF含量正常或轻度增高。实验室检查中间型血象和骨髓象的改变与重型相同。红细胞渗透脆性降低。血红蛋白电泳显示HbA2增高程度不定，HbF含量正常或增高。静止型成熟红细胞形态轻度改变。红细胞渗透脆性降低或正常。血红蛋白电泳显示HbA2含量偏高，HbF含量正常或轻度增高。实验室检查血象骨髓象RBC渗透性H

7、b电泳重型小低贫红系增生明显活跃↓HbF↑中间型小低贫红系增生明显活跃↓HbA2↑HbF↑轻型RBC形态改变↓HbA2↑HbF↑↓静止型RBC形态改变↓HbA2↑HbF↑↓返回诊断诊断要点1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。2、常有家族史。3、实验室检查(1)血常规呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。(2)红细胞渗透脆性降低。(3)血红蛋白分析。(4)基因诊断。诊断诊断标准重型的诊断标准

8、为：1、典型的临床特征。2、Hb<60g/L,MCV明显降低，红细胞大小不等和异形；靶形红细胞>10%，网织红细胞5%~10%，外周血见有核红细胞；骨髓红系明显增生；HbF30%~90%。3、