珠蛋白生成障碍性贫血.doc

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1、珠蛋白生成障碍性贫血——血液病诊断及疗效标准核心提示:珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）又称地中海贫血或海洋性贫血。1987年11月在上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月在洛阳召开的全国小儿血液病会议讨论、制定了本病各型的诊断标准。现根据以上诊断标准，结合有关文献拟订诊断标准如下　　诊断标准国内诊断标准     珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）又称地中海贫血或海洋性贫血。1987年11月在上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月在洛阳召开

2、的全国小儿血液病会议讨论、制定了本病各型的诊断标准。现根据以上诊断标准，结合有关文献拟订诊断标准如下。一、β珠蛋白生成障碍性贫血1、重型（1）临床表现：可有贫血、黄疸、肝脾肿大。儿童患者发育不良、智力迟钝，骨骼改变如颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平，X线可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样等。（2）实验室检查：HB小于60g/L，呈小细胞低血色素性贫血；红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）；网织红细胞增多。骨髓中红细胞系统极度增生。血红蛋白电泳：HBF大于30%。（3）家族调查可证明

3、患者的父母均为轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。凡符合上述临床表现、有重度溶血性贫血、HBF大于30%，并能除外HBF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血，可诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血。为进一步确定诊断可作α和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。2、轻型（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大。（2）实验室检查：血红蛋白稍降低或正常，末稍血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。HBA2大于3.5%，HBF正常或轻度增加（不超过5%）。（3）遗传学：父或母为β珠蛋白生成障碍性贫血杂

4、合子。患者为杂合子（β+）。（4）除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件者可诊断本病。3、中间型（1）症状和体征介于重型和轻型β珠蛋白生成障碍性贫血之间。（2）实验室检查同重型β珠蛋白生成障碍性贫血。（3）遗传学：父或母均为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子；或父或母均为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子，但其中一方HBF持续存在；或父或母中一方为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子，而另一方为α珠蛋白生成障碍性贫血。凡符合上述条件者可诊断本病。多种不同基因的异常引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血需

5、依据基因分析和HB结构分析的结果作出区分。二、α珠蛋白生成障碍性贫血1、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产或产后数小时内死亡。胎儿发育差，全身水肿，皮肤苍白、剥脱，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，可有器官畸形。孕妇可有妊娠高血压综合征和分娩Bart胎儿水肿综合征的胎儿史。（2）实验室检查：血红蛋白明显减少，红细胞中心浅染、形态不一，大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。有明显的溶血性贫血表现。血红蛋白电泳：HbBart成分大于80%，抗碱Hb增加，出现少量H

6、bPortland或少量HbH。（3）遗传学：父母均为标准型α珠蛋白生成障碍性贫血或HbH病。凡符合上述临床表现、HbBart大于80%、并能除外其他原历所致的胎儿水肿和死胎者，可作出诊断。进一步确定诊断需做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。2、血红蛋白H病（1） 临床表现：轻度至中度贫血，可有肝脾肿大和黄疸。（2） 实验室检查：有溶血性贫血之特征；红细胞形态基本同重型β珠蛋白生成障碍性贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。HB电泳出现HBH区带。（3） 遗传学：可发现父

7、母均为α珠蛋白生成障碍性贫血。凡符合上述临床表现、HB电泳出现HBH区带、并可除外继发性HBH病和其他血红蛋白病，大体可作出诊断。进一步确定诊断可做α、β珠蛋白肽链合成比率及基因分析。3、 标准型α珠蛋白生成障碍性贫血或特性（α珠蛋白生成障碍性贫血1，轻型α珠蛋白生成障碍性贫血）（1） 临床表现：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。可无贫血及任何症状。（2） 实验室检查：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血，出生时HbBart胎儿水肿综合征可占5%－15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，靶形细胞多见，血

8、红蛋白电泳正常。（3） 遗传学：父母任一方有α珠蛋白生成障碍性贫血。若符合上述条件，并除外其他轻型珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血后，大体可作出诊断。进一步确诊可做α、β珠蛋白肽链合成比率及基因分析。4、 静止型α珠蛋白生成障碍性贫血或特性（α珠蛋白生成障碍性贫血2）出生时HbBart胎儿水肿综合征约为1%－2%，出生后3个月后消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态正常。符合上述条件，且能证明父母一方有α珠蛋白生成障碍性贫血，诊断基本成立。进一步确定诊断可作α、β珠蛋白链合成比率及基因分析。