人类基因与突变.ppt

《人类基因与突变.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。第二章　人类基因基因的概念基因（gene）存在于DNA分子上、能进行转录的功能区段,其功能产物是蛋白质和RNA。国际人类基因组最新分析结果：低等动物秀丽隐杆线虫只有１mm长，生命周期仅数天，含有1.95万个基因，低等植物拟南芥有2.7万个基因，人类基因组仅有2.0万~2.2万个基因！。基因的数量“许多人对人类基因数只比果蝇基因数高出1万个的事实感到不舒服，因为这似乎有损人类尊严”。果蝇只有959个细胞，其中有302个是脑细胞；而人类身体有无数细胞，单是脑细胞已有10

2、00亿个。“基因的数量多少并不是关键问题，最重要的因素是不同物种如何利用了这些基因”。人类的基因并不占优势，但人类的基因图谱却要复杂得多。1994年，大多数研究人员认为人类有大约10万个基因。但是2001年，研究人员估计的基因数目为3万到3.5万个。2004年10月21日，估计数目由3.5万个缩减到了2.0万至2.2万个。想一想基因=DNA吗？基因和DNA究竟是什么关系呢？1、大肠杆菌细胞的拟核有1个DNA分子，长度约为4700000个碱基对，在DNA分子上分布着4400个基因，每个基因的平均长度约为1000个碱基对。分析资料：2、人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色体+X+

3、Y）上的DNA的碱基序列。其中，每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约有31.6亿个碱基对，其中，构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。基因是DNA的片段第二章　人类基因人类基因结构基因是决定一定功能产物的DNA序列AGGTAGGTIntron2Exon1Exon2Exon3Intron1非翻译区侧翼序列人类基因组基因组是一个生命体遗传信息的总和。包括核基因组和线粒体基因组人类基因组包括24条染色体，3×109bp，2-2.2万基因基因的分类人类的基因或人类基因组中的功能序列可分为4大类，即单一基因、基因家族、拟基因和串联重复基因。基因的结构真核生物基因的编码序列往往

4、被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（splitgene）。编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。内含子在转录后的加工中会被切除。断裂基因的结构内含子和外显子的关系不是固定不变的，有时同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码一条多肽链的基因时是外显子，但作为另一条多肽链的编码基因时却是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。其结果使同一个基因（确切地说是同一段DNA顺序）产生两条或者两条以上的mRNA链。除外显子、内含子外，基因还包括与除外显子、内含子相邻的DNA序列组件，它们对基因转录的起始和终止起调控作用。外显子

5、-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。每一个内含子的5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AGrule）。这两个序列是高度保守的，在各种真核基因的内含子中均相同。基因组的组成单拷贝序列：在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组的大多数。重复多拷贝序列：分为串联重复DNA和散在重复DNA。串联重复：以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，大多数长度可达105bp，多位于染色体的

6、异染色质区。某些存在于基因组的间隔序列和内含子等非编码区内的简单序列DNA被称为微卫星DNA（microsatelliteDNA），它们在人类基因组中出现的数目和频率不同，表现为多态性，为人类遗传分析提供了大量的多态遗传标志，可用于基因定位、群体进化以及基因诊断等研究。Huntingdon舞蹈症，脊髓小脑共济失调，脆性x染色体综合征基因的生物学特性DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特性。基因复制与表达构成了基因的主要功能。遗传密码：在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个三联体，每个三联体密码能编码某种氨基酸，所以三联体（triplet）是

7、遗传信息的具体表现形式。因而三联体又称三联体密码（tripletcode）、遗传密码（geneticcode）或密码子（codon）。遗传密码的特性通用性在绝大多数情况下，遗传密码在整个生物界中都是通用的。但也有一些例外存在，如线粒体DNA中有3个遗传密码与通用密码不同。简并性除少数氨基酸仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被2～6个密码子编码，这种现象称为遗传密码的简并性（degeneracy）。起始密码和终止密码密码子AUG若位于m