《课突变与进化》PPT课件

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1、突变与进化刘纯杰军事医学科学院生物工程研究所突变与进化的主要内容突变的概念和分类突变的起因和机制突变的性质突变对基因功能的影响突变的分布与进化效应突变(mutation)的概念突变有广义和狭义之分。狭义地讲，突变是指基因突变或点突变，即一个基因座位上涉及一个或多个核苷酸序列的改变。广义地讲，突变是指重组以外的任何可遗传的变异，包括基因突变和染色体畸变。基因突变基因突变有两大类：点突变和移码突变基因突变基因突变有两大类：点突变和移码突变点突变（pointmutation）：是指碱基结构的变化，又叫碱基替

2、换（basesubstitution），是指由一种嘌呤或嘧啶碱基被另一种所替换。分为置换（transitionmutation）和颠换（transversionmutation）两种，前者指嘌呤替换嘌呤或嘧啶替换嘧啶，后者指嘌呤替换嘧啶或者嘧啶替换嘌呤。移码突变（frameshiftmutation）：是指碱基数目的变化，指DNA序列里插入或缺失了一个或几个碱基，造成读码顺序的改变。染色体畸变染色体畸变(chromosomeaberration)或称染色体突变（chromosomemutation）、

3、染色体变异(chromosomevariation）是涉及到基因组大片段的突变，这样的突变往往影响很多基因，并且可在细胞遗传学水平上观察到，即可用光学显微镜可见。染色体畸变分两大类：数目异常和结构畸变。染色体数目畸变人类等二倍体生物的每一正常配子，即正常精子或卵子的全部染色体，称为一个染色体组。例如，正常人的配子的染色体组含有22条常染色体和一条X/Y染色体，即22+X或22+Y，称为单倍体(haploid)。精﹑卵结合后形成的受精卵则含有二个染色体组，称为二倍体(diploid)。如果人类体细胞的染

4、色体数目超出或少于二倍体数，即属数目异常。同源染色体(homologouschromosome)细胞中形态、结构和功能相同的一对染色体。（一个来自父方，一个来自母方）姊妹染色单体(sisterchromatid)：染色体通过复制形成的由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容一样的子染色体。同源染色体姊妹染色单体常见的染色体数目畸变(一)整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成三倍体﹑四倍体。三倍体以上的细胞称为多倍体。1.三倍体(triploid)：指体细胞中有三个染色体

5、组。------双雄/双雌受精。2.四倍体(tetraploid)：指体细胞中有四个染色体组。------核内复制/核内有丝分裂。常见的染色体数目畸变(二)非整倍体又叫异倍体，如果体细胞中的染色体不是整倍数，这样的细胞或个体称为非整倍体。1.亚二倍体：染色体数目少于二倍体数。包括单体（2n-1）、双单体（2n-1-1）和缺体（2n-2）。2.超二倍体：染色体数目多于二倍体数。包括三体（2n+1）、双三体（2n+1+1）、多体（2n+1+1以上）和四体（2n+2）。单体型——45,x黑白花奶牛白血病：（

6、61，XX，+10）三体型——21三体常见的染色体结构畸变缺失（deletion，del）末端缺失：一条染色体的臂发生断裂后，未发生重组，而形成一条末端缺失的染色体和一个无着丝粒的断片。中间缺失：一条染色体同一臂内发生二次断裂后，如果近侧断端与远侧断端重接，二个断裂点之间的片段丢失。常见的染色体结构畸变倒位（inversions，inv）臂内倒位：某一染色体臂内发生二次断裂后,所形成的中间的片段旋转180度后重接,即形成臂内倒位。臂间倒位：一条染色体的长臂和短臂各发生一次断裂后，可形成臂间倒位重接。常

7、见的染色体结构畸变易位（translocation，t）相互易位：二条染色体发生断裂后，形成的两个片断相互交换，连接而形成两条衍生染色体，即称相互易位。罗伯逊易位：发生于近端着丝粒染色体的一种易位方式。因断裂点常发生于着丝粒处，故两个近端着丝粒染色体常在着丝粒处重接，故这种易位亦称着丝粒融合。结果是两条长臂通过着丝粒融合为一条大染色体，两条短臂则连接为一条小染色体。罗伯逊易位常见的染色体结构畸变重复（duplication，dup）是指染色体上增加了某一区段（该片段有不止一份拷贝），该区段上的基因也随

8、之增加。分染色体内重复、染色体间重复，顺向重复、反向重复等。染色体区带及其命名规则用各种染色体显带技术（常见的有G带、Q带、C带、N带等），使染色体沿其长轴显示出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色体都有其独特的带纹，这就构成了每条染色体的带型。1971年在巴黎召开的动物细胞遗传学会议上提出了区分每个显带染色体区、带的标准系统。1978年的国际会议上，制定了《动物细胞遗传学命名的国际体制(aninternationalsystemforhumancytog