人类基因和基因突变

《人类基因和基因突变》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第二章人类基因humangene教学要求掌握基因、断裂基因、基因组等概念；掌握基因的化学本质，DNA分子结构及其特征；掌握基因的分类，熟悉断裂基因的结构特点；掌握人类基因组DNA序列类型与特点；熟悉基因复制的过程和特点，基因表达的过程，RNA编辑及其意义。第一节基因的概念1865年孟德尔发表了《植物杂交试验》，提出生物体的性状都是由遗传因子控制的。1909年，丹麦遗传学家W.L.Johanson提出用基因（Gene）这个术语来代替孟德尔的遗传因子。1910年Morgan通过果蝇杂交实验指出，基因呈直线排列于染色体上，基因是遗传的基本单位—突变单位、重组单位和功能单位。一个基因决定一

2、种酶（1941年）→→一个基因一种蛋白质→→一个基因一条多肽链1951年美国女遗传学家McClintock提出了跳跃基因的概念，认为基因成分可从一个位置转移到另一个位置。1953年Watson和Click建立了DNA双螺旋模型。麦克林托克WatsonandCrick表2-1认识基因的历程年份基因相关的重要遗传学事件1865提出“遗传因子”的概念1871发现核酸1903发现染色体是遗传物质的载体1909提出基因（gene）这个名称代替“遗传因子”1910基因呈直线排列于染色体上1927发现突变是基因内的物理变化1931发现交换引起重组1944证明DNA是遗传物质1945证明基因编码蛋

3、白质1951首次提出跳跃基因（jumpinggene）;蛋白质测序1953提出DNA双螺旋结构模型1957提出顺反子（cistron）的概念1958证明DNA半保留复制1961提出操纵子模型学说；发现三联体密码1977发现真核基因的不连续性,即断裂基因（splitgene）;DNA可以测序；发现重叠基因（overlappinggene）1995首次基因组测序现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。这种功能产物主要是蛋白质和RNA。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。第二节基因的化学本质在整个生物界中

4、，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。一、DNA的分子组成和分子结构1.基本单位——脱氧核苷酸（nucleotide）磷酸脱氧核糖碱基脱氧核苷2.碱基嘌呤Purines嘧啶Pyrimidines胸腺嘧啶Thymine,T胞嘧啶Cytosine,C鸟嘌呤Guanine,G腺嘌呤Adenine,A3.脱氧多核苷酸脱氧单核苷酸以3’-5’磷酸二酯键纵向聚合连成多核苷酸链。多核苷酸链有方向性，一个末端为5’-磷酸基团，另一个末端为3’-羟基基团。多核苷酸总是从5’至3’方向合成，游离的核苷酸加入生长链的3’-羟基基团上

5、。4.碱基配对原则与双链DNA两条方向相反的脱氧多核苷酸链在互补碱基之间形成氢键，形成双链螺旋状分子。碱基配对原则：A=T,G≡CDNA为两条脱氧多核苷酸链相互平行而方向相反的双螺旋结构浅沟深沟第三节人类基因和基因组的结构特点一、基因的类别与结构（一）基因的分类人类基因组中基因根据其组织形式和的功能状态可分为4大类，即单一基因、基因家族、假基因和串联重复基因。单一基因：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。25%-50%的蛋白质基因、酶蛋白基因、细胞周期调控因子基因属于单一基因。基因家族（genefamily）概念：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只

6、有微小的差别，并行使相关的功能。基因家族的成员若集中分布在同一染色体的某一区域，则称为基因簇(genecluster)。存在形式：成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；成簇分布于几条不同的染色体上，较为分散。假基因（pseudogene）概念：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因。特性：假基因的核苷酸顺序与相应的活性基因极为相似，但不能表达，不具有正常功能。来源：它们与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于发生突变，失去了活性，变成了无功能的基因。串联重复基因连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因，如：45SrRNA、5SrRN

7、A、各种tRNA以及蛋白质家族中的组蛋白基因。（二）基因的结构（真核结构基因）真核生物的结构基因是断裂基因（splitgene）,编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。1.转录单位：①外显子（exon）：编码氨基酸的序列。②内含子（intron）：位于外显子之间的非编码序列。内含子和外显子的关系不是固定不变的，有时同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码一条多肽链的基因时是外显子，但作为另一条多肽链的编码基因时却是内含子，这是由于mRNA剪接加工的