慧算人类基因突变在线分析系统使用说明

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1、慧算人类基因突变在线分析系统使用说明杨永臣撰写基因测序人员在对人类基因测序后比对时，对遇到的突变，通常需要转化为HGVS的标准命名格式。慧算人类基因在线分析系统提供了转换的简洁途径。该系统的网址为：http://app.scbit.org:18001/etyy/use.html输入简单的基因序列信息，即可返回突变HGVS命名格式及相关HGMD等信息。在使用之前，请打开网站，界面如下。点击“测试数据”，跳出三行基因及序列，然后点击“计算”，得到三行结果。做完后，请继续浏览。1功能说明及局限性慧算人类基因突变在线分析

2、系统收集了HGMD数据库中的5969个基因，从RefSeq中（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq）提取这些基因的外显子，内含子位置、序列等信息，构成基因参考序列数据库。我们购买了HGMD数据库，以其基因突变数据作为本系统的基因突变参考数据。用户输入待测突变如在HGMD数据库中有记录，可自动给出。基因的遗传方式来自Nature杂志的一个表格：www.nature.com/gim/journal/v15/n1/extref/gim2012112x1.xls由于该表格中仅收集了2016

3、个基因，目前HGMD数据库中的一半以上的基因无法给出遗传方式。本系统可以处理所含基因（包括内含子与外显子，须在基因参考序列之内）发生的六种碱基突变或小片段变异的HGVS命名方式。这六种突变方式是：碱基置换（Substitutions）；缺失（Deletion）；重复（Duplication）；插入（Insertion）；倒位（Inversion）；缺失/插入（Indels）。对于其它类型的变异如序列重复数量变异，易位，嵌合体，未知序列长片段变异等复杂情况尚不能处理。不能处理的详细情形见附录1.本系统可自动给出发生

4、在CDS区的碱基置换类型变异的氨基酸改变的HGVS的书写格式。对于其它类型的碱基变异，尚不能给出氨基酸变异的HGVS格式。2数据的输入格式本系统的数据输入格式为:Gene(X/Y)ZGene为基因的标准名称，X为突变处原始序列，Y为突变后序列，Z为突变处后面的一串序列，该序列需为NCBI上gDNA上的一段序列，不拘内含子还是外显子，也不拘5'UTR区域或3'UTR区域，但需大于10个碱基。原始序列不存在，或者突变后消失，用“-”表示。1）碱基置换情况，X和Y分别是单个碱基，如atp7b(t/c)CCCCCAGAC

5、CTTCTCTGTGCTG，表示CCCCCAGACCTTCTCTGTGCTG发生了t到c的变异。（红色部分，可输入慧算序列进行计算，以下同）2）碱基缺失，缺失后用-表示，如：atp7b(t/-)CCCCCAGACCTTCTCTGTGCTG表示CCCCCAGACCTTCTCTGTGCTG前面的t缺失。atp7b（CC/-）CCCAGACCTTCTCTGTGCTG表示CCCAGACCTTCTCTGTGCTG前面的两个CC缺失。应该注意的是，按照HGVS的规则，当有连续相同的多个碱基缺失一个或几个时，应按缺失后面的碱基

6、来算。所以，AGACCTTCTCTGTGCTG前面5个C缺失两个C时，应记做：atp7b（CC/-）AGACCTTCTCTGTGCTG，而不是（CC/-）CCCAGACCTTCTCTGTGCTG否则系统会给出错误的结果。3）碱基插入，插入前用-表示，如atp7b（-/TT）AGACCTTCTCTGTGCTG表示AGACCTTCTCTGTGCTG前面原来没有TT，突变后多了TT。4）碱基重复如插入的序列正好与前面的序列一样，则系统自动判断为重复。其输入格式与插入相同。例如：atp7b（-/A）GACCTTCTCTG

7、TGCTG5)缺失/插入如atp7b（AG/TTT）ACCTTCTCTGTGCTG表示ACCTTCTCTGTGCTG前面原来的AG变为TTT6）倒位与缺失/插入的格式相同。如atp7b（AG/GA）ACCTTCTCTGTGCTG，系统自动判断GA是AG的倒位。3数据的输出格式数据的输出格式遵循HGVS的规则。例如上面的数据atp7b(t/c)CCCCCAGACCTTCTCTGTGCTGatp7b(t/-)CCCCCAGACCTTCTCTGTGCTGatp7b（-/TT）AGACCTTCTCTGTGCTGatp7b

8、（-/A）GACCTTCTCTGTGCTGatp7b（AG/TTT）ACCTTCTCTGTGCTGatp7b（AG/GA）ACCTTCTCTGTGCTG打开慧算网址：http://app.scbit.org:18001/etyy/use.html进入界面，输入以上序列：网站数据输入界面点击绿色按钮“计算”，可得：结果的界面如下：网站数据输出界面直接拷贝，结果如下：突变纯合