《人类基因》PPT课件

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1、第二章人类基因humangene第二章人类基因基因的概念基因的化学本质人类基因和基因组的结构特点基因的生物学特性人类基因组计划基因的概念1865年基因是一些特殊因子1871年发现核酸1903年染色体是遗传单位1910年基因位于染色体上1913年染色体包含线性排列的基因1927年突变是基因内的物理变化1931年交换引起重组1944年DNA是遗传物质1945年基因编码蛋白质1951年首次蛋白质测序1953年DNA双螺旋结构1958年DNA半保留复制1961年三联体密码发现1977年真核基因不连续性1977年DNA可以测序1995

2、年首次基因组测序基因的概念基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。这种功能产物主要是蛋白质和RNA。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。基因的化学本质在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。一、DNA分子组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，依各自所携碱基的不同，可以分成A、G、C、T4种。将它们按一定顺序排列连接后即构成DNA单链。它们的排列顺序是DNA遗传的核心。二、DN

3、A分子结构双螺旋结构模型基因的化学本质人类基因组人类基因组（genome）是人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。人类基因组的组织结构人类的基因或人类基因组中的功能序列可分为4大类，即单一基因、基因家族、拟基因和串联重复基因。基因家族—指由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。有两类：（1）一个基因簇：由一个基因产生多次拷贝（几乎相同序列），成簇排列于同一染色体上。（2）多基因簇（图3-5）：成簇地分布于几条不同的染色体上。如编码珠蛋白的基因

4、：5个相关基因排列于16p染色体上。拟基因或假基因—指在多基因家族中某些成员不产生有功能的基因产物。基因的分类基因的结构真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（splitgene）。一、外显子和内含子外显子（exon）:编码序列内含子（intron）:非编码序列外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。每一个内含子的5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AGrule）。这两个序列是高度保守的，在

5、各种真核基因的内含子中均相同。每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序。基因的结构第二节遗传的分子基础二、真核基因的分子结构特征基因组的组成人类基因组按DNA序列分类既有单拷贝序列，也有重复频率不等的多拷贝序列。单拷贝序列：在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组的大多数。重复多拷贝序列：分散地穿插于整个基因组中，根据复性的速度不同，又可分为简单序列DNA和中度重复DNA。简单序列

6、DNA（simple-sequenceDNA）或卫星DNA：以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，大多数长度可达105bp，多位于染色体的异染色质区。在蔗糖或氯化铯密度梯度超速离心图谱上观察到的位于染色体DNA主带旁边的小带DNA重复多拷贝序列重复多拷贝序列小卫星DNA（minisatelliteDNA)：有15-100bp组成的重复单位，重复20-50次形成的1-5kb的短DNA微卫星DNA（microsatelliteDNA）：某些存在于基因组的间隔序列和内含子等非编码区内的简单序

7、列DNA，重复序列为1-6bp，被称为~。中度重复DNA（intermediaterepeatDNA）：约占整个基因组的25％～40％，以不同的量分布于整个基因组的不同部位。短分散元件（shortinterspersedelement）：DNA的长度可短至100bp～500bp，拷贝数105以上。如Alu家族长分散元件（longinterspersedelement）：可长达6000bp～7000bp，拷贝数为102~10４。　如KpnI家族重复多拷贝序列基因的生物学特性DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因

8、的基本功能和特性。基因复制与表达构成了基因的主要功能。遗传密码：在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个三联体，每个三联体密码能编码某种氨基酸，所以三联体（triplet）是遗传信息的具体表现形式。因而三联体又称三联体密码（tripletcode）、遗传密码（genetic