《人类基因组技术》PPT课件

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1、人类基因组计划与后基因组时代TransgenicMouse,1982AchievementsofgeneengineeringTransgenicplant克隆羊“多莉”克隆羊“多莉”的研究者伊斯维姆.穆特NucleustransferringcloningBiochipHumanGenomeProject中心法则（TheCentralDogma）﹡DNA是遗传信息的载体，能够为生物活性产物（蛋白质或RNA）编码的DNA功能片段称为基因(gene)。﹡DNA通过复制，将遗传信息代代相传。﹡通过基因表达（转录和翻译）

2、，将DNA分子携带的遗传信息转变为蛋白质分子的氨基酸信息或RNA的信息，从而表现出生物体的各种遗传性状。﹡RNA参与遗传信息的表达过程。﹡RNA也可作为遗传信息的载体。﹡以RNA携带遗传信息的病毒可以RNA为模板逆转录合成DNA。核酸(nucleicacid)是以核苷酸为基本组成单位的生物信息大分子，起携带和传递遗传信息的作用。核酸的分类、分布及功能脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid,DNA):90%以上分布于细胞核，其余分布于线粒体内。储存和携带遗传信息。核糖核酸(ribonucleicaci

3、d,RNA):分布于胞核、胞质、线粒体中。参与遗传信息的表达，病毒RNA也可作为遗传信息的载体。核酸可在核酸酶的作用下水解成核苷酸，因此核苷酸是核酸的基本构成单位。核苷酸又由碱基、戊糖和磷酸组成。一、碱基(base)碱基结构：嘌呤和嘧啶环中的共轭双键对260nm左右的紫外光具有较强的光吸收。此特点可用作对核酸、核苷酸、核苷及碱基进行定性和定量分析。二、戊糖戊糖结构：三、核苷（ribonucleoside)：嘌呤碱N-9或嘧啶碱N-1与核糖或脱氧核糖C-1′通过C-N糖苷键相连形成核苷或脱氧核苷。核苷的命名就是在核苷

4、的前面加上碱基的名称，如腺嘌呤核苷，简称腺苷；如果由脱氧核糖构成的，就再加上“脱氧”二字，如脱氧胞嘧啶核苷，简称脱氧胞苷，依次类推（P.156表9－1）。四、核苷酸（nucleotide）核苷（或脱氧核苷）与磷酸通过酯键结合构成核苷酸（或脱氧核苷酸）。生物体内多数核苷酸都是5’-核苷酸。核苷酸的命名：“核苷”＋“磷酸”：核苷一磷酸（nucleosidemonophosphate,NMP）核苷二磷酸（nucleosidediphosphate,NDP）核苷三磷酸（nucleosidetriphosphate,NTP）

5、再加上碱基的名称，就构成了各种核苷酸的命名。五、核酸的一级结构指核酸中核苷酸的排列顺序。又称为核苷酸序列或碱基序列。核苷酸之间通过3，5-磷酸二酯键相连形成的线性大分子，称为核苷酸链。(是前一核苷酸的3-OH和后一核苷酸的5-磷酸形成的)书写方法：从5到3方向DNA与RNA的区别核酸碱基核糖DNAA、G、C、T脱氧核糖RNAA、G、C、U核糖第二节DNA的结构与功能一、DNA的二级结构—双螺旋结构（一）DNA双螺旋结构研究背景Chargaff规则：A=T，G=C；不同生物种属的DNA碱基组成不同；同一个

6、体的不同器官或组织的DNA碱基组成相同。此外，Franklin获得了DNA的X线衍射照片，提示DNA是双链的螺旋形分子。（二）DNA双螺旋结构1953年，Watson和Crick以Chargaff规则为基础，经过对DNA晶体的X－射线衍射分析，提出了右手DNA双螺旋结构模型。DNA双螺旋结构模型的要点:1.DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴构成的双螺旋结构，一条链的走向是5’-3’，另一条链的走向是3’-5’。两条链均为右手双螺旋（doublehelix)。2.磷酸-脱氧核糖骨架位于螺旋外侧，碱基垂

7、直于螺旋轴而伸入内侧。表面有大沟和小沟。这些沟状结构与蛋白质、DNA之间的相互识别有关。3.螺旋直径2nm，碱基平面与螺旋轴垂直，相邻碱基的距离为0.34nm,其旋转夹角为36°，每圈螺旋含10个碱基对（bp），螺距为3.4nm，5′5′3′3′4.两条链通过碱基间的氢键相连，AT配对含两个氢键，CG配对含三个氢键，这种A-T、C-G配对的规律，称为碱基互补规则。5.维持双螺旋稳定的因素：横向为氢键，纵向为碱基间的堆积力。碱基互补配对：（三）DNA结构的多样性B型DNA双螺旋是核酸二级结构的重要形式。当改变了溶液的

8、离子强度和相对湿度时，DNA螺旋结构可以改变，除B型外，还有Z型及A型。在体内，不同构象的DNA可能与基因表达的调控有关。三种类型DNA双螺旋的比较类型螺旋方向螺距(nm)每圈bp数螺旋直径骨架走行存在条件A型右手螺旋2.311变宽平滑体外脱水B型右手螺旋3.4102nm平滑随机DNA生理条件下Z型左手螺旋4.512变窄锯齿型CG间隔排列区段二、DNA的超级