《研人类基因组学》PPT课件

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1、基因组与基因作图Lecture2向光盛生物化学教研室2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院ObjectiveReviewConceptsPositionofgenesOrganizationofthehumangenome2011-10-25向光盛长江大学医学院HUMANNUCLEARGENOME24chromosomes(haploid)3200Mbp30,000genesMitochondrialgenome16569bp37genesHumangenome=nuclearge

2、nome+mitochondrialgenome2011-10-25向光盛长江大学医学院基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。基因组学(genomics)就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。2011-10-25向光盛长江大学医学院基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structuralgenomics)功能基因组学(functionalgenomics)比较基因组学(comparat

3、ivegenomics)基因组学概念2011-10-25向光盛长江大学医学院结构基因组学(structuralgenomics)是通过HGP的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴2011-10-25向光盛长江大学医学院HGP包括以下研究内容（一）物理制图（二）遗传制图（三）基因组DNA序列测定（四）创建计算机分析管理系统2011-10-25向光盛长江大学医学院HGP主要任务及内容2011-10-25向光盛长江大学医

4、学院通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。2011-10-25向光盛长江大学医学院功能基因组学完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functionalgenomics）。2011-10-25向光盛长江大学医学院主要具体内容包括以下方面（一）鉴定DNA序列中的基因（二）同源搜索设计基

5、因功能（三）实验性设计基因功能（四）描述基因表达模式2011-10-25向光盛长江大学医学院功能基因组学研究策略及主要内容2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院2.Recombination2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院1stmechani

6、smforgeneticdiversity:independentassortmentofchromosomesMendel’sLawsimplyindependentassortment.Thatis,genesonthesamechromosomeareinheritedtogether;genesondifferentchromosomesareinheritedindependently.With23humanchromosomes,thereisapossible223=8.4x106distinctgametes.

7、Somaticcell2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院diploid1.Crossing-over(recombination)2ndMeioticdivisionCompletionof1stMeioticdivision2.NoDNAreplicationbetween1stand2nddivisions2011-10-25向光盛长江大学医学院2011-10-25向光盛长江大学医学院Iftwogenesarerecombinedx%ofthetime,theyaresaidt

8、obeseparatedbyageneticmapdistanceofxcentimorgans(cM).Quantitativemeasureofrecombinationphenotype(Greek,toshow)2011-10-25向光盛长江大学医学院Thegenet