基因组学课件.ppt

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1、第1章基因组1.1遗传的分子基础1.2基因组序列的复杂性1.3基因与基因家族1.4基因组1.1遗传的分子基础1.2基因组序列的复杂性1.2.1C值和C值悖理或C值矛盾（C-valueparadox)C值一个单倍体基因组中DNA的总量,可以用bp或者pg表示，1pg=978MbC值悖理生物基因组的大小与生物进化程度没有直接相关性的现象4低等生物基因组大小与生物复杂性呈正相关，而高等生物中这种关系并不一致，why?值矛盾C1.2.2序列复杂性（complexity)顺序复杂性：基因组中不同序列的DNA总长，用bp表示复杂性代表一个物种的基本特征，

2、可以通过DNA复性动力学描述。基因组的复杂性通过计算变性基因组到复性所需要的时间来估计通常以C0t1/2表示特定DNA的序列复杂性。C0t1/2代表单链DNA起始浓度X半数DNA复性所需时间tC0t1/2值越大，表示复性速率越慢，基因组的复杂程度越高61.2.3基因组的序列组成不重复序列/单拷贝序列（singlecopysequence)（基因组中的缓慢复性组分）一般只有1个或几个拷贝不同生物基因组中单拷贝序列所占的比例是不同的大多数编码蛋白质的基因都属于单拷贝基因随着基因组大小的增加，单拷贝序列的长度也增加两栖类和植物基因组C值的增加并非是

3、单拷贝序列的增加，而是重复序列DNA比例的增加7中度重复序列（moderatelyrepetitivesequence)（基因组中的居间复性组分）10－105/genome，100-几千bp/copy占总DNA的10%－40%，大多不编码蛋白质哺乳类基因组包含两大类中度重复序列“1）短散在元件2）长散在元件81）短散在元件（shortinterspersednuclearelements,SINEs)平均长度约为300bp，拷贝数可达10万左右；与平均长度约为1000bp的单拷贝顺序间隔排列；Alu家族、Hinf家族2)长散在元件（longi

4、nterspersednuclearelements,LINEs)长度约为3500-5000bp，拷贝数约为1万；含有长度不等的间隔序列；人基因组中所有LINES之间的平均距离为2.2kb,拷贝数约10000，如KpnⅠ家族等。高度重复序列（highlyrepetitiveDNA)(基因组中的快速复性组分)重复序列在染色体上有两种组织形式：散布重复（interspersedrepeat)和串联重复（tandemrepeat)高度重复序列都是串联重复DNA，都是由极其相似的重复拷贝首尾相接串联排列而成11高度重复序列的分类可分为：1)卫星DNA

5、(satelliteDNA)2)小卫星DNA(minisatelliteDNA)3)微卫星DNA(microsatelliteDNA)1)卫星DNA(satelliteDNA)DNA在CsCl密度梯度离心时，由于重复序列GC和AT的比率差异，在DNA主峰旁形成卫星DNA峰卫星DNA重复单位大小为6-100bp,可重复高达106主要位于染色体的着丝粒，不转录，人类基因组卫星DNA132）小卫星DNA(minisatelliteDNA)重复单位不超过25bp，可形成长达20kb的聚集区通常位于染色体端粒或靠近染色体末端的区域人类端粒含有5'TTA

6、GGG3'端粒DNA在DNA复制中具有重要功能143）微卫星DNA(microsatelliteDNA)又叫SSR(simplesequencerepeat)/STR(shorttandemrepeat)简单的重复单位组成的小序列重复单位2-6bp,可重复3-100次，常见(AC)n,(TG)n遗传上可用作分子标记15不同生物基因组的序列组成161.3基因与基因家族1.3.1基因编码RNA的基因和编码蛋白质的基因大多数编码RNA的基因是多拷贝的why?编码蛋白质的基因一般是单拷贝的编码RNA的基因有6种，包括rRNA基因，rRNA基因，scR

7、NA基因，snRNA基因，snoRNA基因以及miRNA基因2021/7/27rRNA基因（rDNA)一般成簇排列在端粒区或者着丝粒区附近真核生物的rDNA形成18S-5.8S-28S的基因簇，5SrDNA是分开活跃转录的rRNA基因簇2021/7/27tRNA基因的基因拷贝数与与tRNA的丰度呈正相关tRNA基因拷贝数与氨基酸出现频率呈线性相关miRNA基因大多也为多拷贝的1.3.2编码蛋白质的基因N值悖理生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象被称为N值悖理(N-valueparadox)20000-2500045000

8、1950013600why?2021/7/27真核基因是断裂基因（splitgene)高等生物内含子较多，多数内含子比外显子长,低等生物内含子较少且内含子一般较短不