《基因组学》PPT课件

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1、18基因组学与后基因组学18.1人类基因组计划与基因组学1基因组：生物体配子中所包含的全部染色体及其基因，还包括细胞质基因组。基因组学:研究生物体内基因组的分子特征。以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。主要目标：认识基因组的结构、功能和进化；阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系；充分利用有效资源，预防和治疗人类疾病。2人类基因组计划1990年，国际人类基因组计划启动；基因组计划具体分为：①构建基因组的遗传图谱；②构建基因组的物理图谱；③测定基因组DNA的全部序列；④绘制基因组的转录本图谱；⑤分析基因组的功

2、能。3、人类基因组的特点大小：3.2×109bp;基因和基因相关序列：1200Mb，其中基因编码的序列为48Mb，基因相关序列为1152Mb，包括假基因、基因片段和内含子以及非翻译区；基因间相关序列：2000Mb，其中散在重复序列（IRS）为1400Mb,包括64Mb长散在核元件、420Mb短散在核元件、250Mb长末端重复序列和90Mb的DNA转座子；基因间DNA序列还包括600Mb的其他的基因间区域序列，包括90Mb的微卫星序列和510Mb的各种间隔区。4、水稻基因组计划18.2基因组图谱的构建利用现有DNA测序方法，每个测序反

3、应通常只能得到800个核苷酸的序列。所以，小基因组物种常用鸟枪射击法。大基因组测序存在两个问题：片段数(n)庞大，片段间连接和装配非常复杂，重叠数为2n2~2n。基因组中相同或相似的重复序列在连接和装配时容易出错。大基因组测序方法：克隆连续序列法定向鸟枪射击法克隆连续序列法：DNA切割成长度为0.1-1Mb的大片段→克隆到YAC或BAC载体上→分别测定单个克隆序列→再装配连接成连续的DNA分子。定向鸟枪射击法：以基因组图谱中标记为依据→测序装配和构建不同DNA片段的序列。基因组图谱根据构建的途径，可分为两种：遗传图谱：根据遗传性状（

4、如已知基因位点、功能未知的DNA标记、可鉴别的表型性状）的分离比例→将其定位在基因组中，构建相应的连锁图谱。物理图谱：将各种标记直接定位在基因库中的某一位点上。1遗传图谱：1）图谱标记：可用基因和DNA作为鉴别的标记。①基因标记：基因控制性状的表现，利用可鉴别的形态、生化等表型性状作标记→根据连锁交换原理来分析基因之间的连锁关系和遗传距离→绘制连锁图谱。缺点：基因数目有限，所构建的遗传图谱不详细，标记间的遗传距离较大。②DNA标记RFLP（限制性内切酶多态性）：限制性内切酶能识别和切割特异核苷酸序列。由于DNA某一位点上的变异有可能

5、引起该位点特异性的酶切位点的改变，当用限制性内切酶处理不同生物个体的DNA时，致使酶切片段长度发生变化，个体间出现限制性片段长度的差异。DNA序列能或不能被某一酶酶切，实际上相当于一对等位基因的差异。如一对同源染色体的两个DNA分子,一个具有某种酶切位点,另一个无此位点,酶切后形成的DNA片段长度就有差异,即RFLP.根据该等位基因的遗传,将RFLP作为标记定位在基因组的某一位置上。RFLP表现为共显性遗传。SSLP（简单序列长度多态性）：SSLP是一些长度不等的重复序列，有多个等位基因位点。小卫星：重复序列为16-100个核苷酸，

6、主要分布在染色体末端。微卫星（SSR）：重复序列只有2-6个核苷酸，分布在整个基因组。小卫星和微卫星称为可变数目串联重复（VNTRS），呈共显性遗传。SNP（单核苷酸多态性）：同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。比较的的是DNA相同序列长度里的单个碱基的差别。基因中的点突变数量多，其中有些可产生RFLP。SNP存在频率较高，既可存在于编码序列中，也可存在与非编码序列中。人类基因组中约有300万个以上，平均每500-1000bp就有一个。其中编码序列中约有20万个SNP标记，非编码序列中约有10倍以上的标

7、记。SNP标记可用DNA芯片技术检测：将不同的寡核苷酸固定在芯片上，标记待测DNA，一次旧棵检测很多SNP标记。2）遗传图谱的构建①人类基因组遗传图谱的构建家系分析法：分析8个家系134个成员（186个减数分裂）→根据5264个SSR标记绘制而成。对于X染色体，另外利用12个家系的170个成员分析（105个减数分裂）→将5264个标记定位在2335个位点上→构建的人类基因组遗传图谱密度为每个标记599kb.②植物基因组遗传图谱的构建1）选择亲本：要求亲缘关系远，遗传差异大，亲本间分子标记具有多态性。2）产生构图群体：配制杂交组合，建

8、立分离群体。P1×P2↓P3×F1回交群体↓三交群体F2单倍体↓↓RILDH组织培养连续回交连续自交染色体加倍重组近交系双单倍体3）遗传标记的染色体定位有单体、三体、代换系、附加系分析等方法。依据染色体剂量的差异将遗传标记定位在特定染