基因组学教学ppt课件

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1、基因组学与后基因组学人类基因组计划与基因组学基因组：生物体配子中所包含的全部染色体及其基因，还包括细胞质基因组。基因组学:研究生物体内基因组的分子特征。以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。主要目标：认识基因组的结构、功能和进化；阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系；充分利用有效资源，预防和治疗人类疾病。人类基因组计划1990年，国际人类基因组计划启动；基因组计划具体分为：①构建基因组的遗传图谱；②构建基因组的物理图谱；③测定基因组DNA的全部序列；④绘制基因组的转录本图谱；⑤分析基因组的功能。人类基因组的特点大小：3.2×109bp

2、;基因和基因相关序列：1200Mb，其中基因编码的序列为48Mb，基因相关序列为1152Mb，包括假基因、基因片段和内含子以及非翻译区；基因间相关序列：2000Mb，其中散在重复序列（IRS）为1400Mb,包括64Mb长散在核元件、420Mb短散在核元件、250Mb长末端重复序列和90Mb的DNA转座子；基因间DNA序列还包括600Mb的其他的基因间区域序列，包括90Mb的微卫星序列和510Mb的各种间隔区。克隆连续序列法：DNA切割成长度为0.1-1Mb的大片段→克隆到YAC或BAC载体上→分别测定单个克隆序列→再装配连接成连续的DNA分子。基因组图谱根据

3、构建的途径，可分为两种：遗传图谱：根据遗传性状（如已知基因位点、功能未知的DNA标记、可鉴别的表型性状）的分离比例→将其定位在基因组中，构建相应的连锁图谱。物理图谱：将各种标记直接定位在基因库中的某一位点上。（2）构建物理图谱的三条途径1）限制性酶切图谱识别位点较多的内切酶：如NotⅠ，其8个核苷酸出现的频率为1/48=1/65536bp，而识别位点为6个核苷酸的出现频率为1/46=1/4094bp.其酶切位点在基因组中出现频率低的内切酶：SmaⅠ酶切DNA，每78kb只有1个切点。BssHⅡ酶切DNA，每390kb只有1个切点。NotⅠ酶切DNA，每10Mb

4、只有一个切点。（3）人类基因组物理图谱人类基因组序列开始测定时，已有45万个EST，其中有一些重复序列，经计算机分析筛选后得到49625个，各代表一个基因。再从中筛选出3万个EST、2个辐射杂交系库（分别有83和93个细胞株）、1个有32000个克隆的YAC文库，用于构建物理图谱。构建物理图谱的密度为每个标记183Kb。EST分布结果表明，基因在染色体上的排列是不均匀的。将物理图谱和遗传图谱整合而成更加完整的人类基因组图谱，作为基因组测序的眶架和分析的依据。3、基因组图谱的应用基因图谱的构建除用于进行测序外，还有其他用途：1、基因定位；2、基因的克隆与分离；3

5、、基因组比较分析；4、基因功能的预测；5、标记辅助选择饱和基因组图谱可用来确定与任何一个目的基因紧密连锁的分子标记，根据图谱间接选择目的基因，可降低连锁累赘，加速目的基因的转移和利用，提高回交育种的效率。基因组学1）结构基因组学；2）功能基因组学；3）比较基因组学；4）药物基因组学5）疾病基因组学；6）蛋白质组学结构基因组学以全基因组测序为目的的基因组研究，解析基因组中全部基因的位置和结构。遗传图：遗传学距离为“图距”的基因组图，以厘摩（cM）即每次减数分裂的重组频率为1%来表示1cM。物理图：以实际DNA长度为“图距”的基因图谱。序列图：所有人具有99.99

6、%的相同基因转录图：以表达序列标签为“位标”绘制的分子遗传图谱。功能基因组学从单个基因功能的研究转向多个基因进行系统功能研究，包括基因功能的发现、基因表达分析及突变检测。DNA芯片技术面积不大的基片（氧化硅、玻璃或尼龙等材料制成）表面分成不同小格→有序的点阵排列核苷酸分子（不同基因、cDNA的DNA片段或寡核苷酸）→将待分析的核苷酸分子标记变性成单链，与芯片上的核苷酸分子杂交→洗掉芯片上序列不同的核苷酸分子→利用高精度的激光扫描仪记录已杂交分子的荧光信号→计算机分析。应用领域：基因多态性检测；基因表达分析；克隆选择及文库筛选（如cDNA文库）基因突变检测及遗传

7、病和肿瘤的诊断等。比较基因组学通过比较不同物种的基因组之间的异同进行比较，阐明生物进化、基因功能、种族血缘、寿命、疾病和衰老的生命现象本质。药物基因组学研究机体对药物反应不同的遗传差异，即药物遗传多态性所引起的对药物反应的差异，还包括个体差异导致的治疗效果的差异和药物反应的不同。疾病基因组学从基因组中分离重要疾病的致病基因与相关基因。后基因组学2003年4月14日，人类基因组序列图绘制成功，但对于90%以上的人类基因尚不了解其功能。后基因组学研究基因组的基因功能，基因之间的相互关系和调控机制的学科。蛋白质组学蛋白质组：一个基因组所表达的全部蛋白质。蛋白质组学：

8、在蛋白质水平研究基因组的基因表达，分析