amll一eto阳性急性髓系白血病患者c-kit突变情况及临床意义

《amll一eto阳性急性髓系白血病患者c-kit突变情况及临床意义》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、万方数据中国实验血液学杂志JournalofExperimentalHematology2013；21(4)：839—842·839·文章编号(ArticleID)：1009—2137(2013)04—0839—04AMLl-ETO阳性急性髓系白血病患者c-kit突变及其临床意义·论著·耿素霞，杜欣+，翁建宇，黄欣，陆泽生，钟立业，郭荣，吴穗晶，吴萍广东省人民医院(广东省医学科学院)血液科，广东广州510080摘要本研究探讨AMLI-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia，AML)患者c一船突变的发生情况

2、及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AMLl·ETO阳性AML患者c一胁基因17外显子突变的发生情况，并分析c．胁基因突变与患者的临床、实验室特征以及疗效的关系。结果表明：31例患者中14例检测到C-舡f突变，突变率为45．16％，突变组男性患者的比例为71．43％、初诊时白细胞计数>10×10’／L患者的比例为78．57％和伴有髓外浸润患者的比例为21．43％，均明显高于无突变组(29．41％、41．18％、O％，P=0．020，0．036，0．045)，两组患者的年龄和骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0．437和0．510)。

3、c一舡f突变和无突变组化疗完全缓解(CR)率(64．29％：80％)和复发率(58．33％：21．43％)的差异无统计学意义(P=0．344和0．054)，而死亡率(57．14％)在c一舡f突变组明显高于无突变组(20％，P=0．039)。结论：AMLl-ETO阳性AML患者c一胁突变常见，突变患者预后差，常规检测c一胁突变对患者的危险度分层、预后评估和选择有效治疗方案有重要意义。关键词急性髓系白血病；AMLl一ETO融合基因；c-胁突变中图分类号R733．71文献标识码Adoi：10．7534／j．issn．1009-2137．2013．

4、04．005C．k／tMutationinAcuteMyeloidLeukemiaPatients稍thAMLl-ETOFusionGeneandItsClinicalSignificanceGEⅣG鼽．X／a，DU)fin+，WENGJian．砌，日己，A^陋Ⅺ，l，LU历．Sheng，乃^D_ⅣG厶一娩，G∞Rong．WUSui．Jing，WUPingDepartmentofHematology。GuangdongProvincialPeople’jHospital(GuangdongAcademyofMedicalSciences)，

5、Guangzhou510080，GuangdongProvince，China+CoreespondingAuthor：DUXin。SeniorPhysician．Tel：(020)83827812-62122．E—mail：miyadu@hotmail．tomAbstractmSstudywasaimedtoinvestigatetheC—kitmutationinacutemyeloidleukemia(肌)patientswithAMLl．EToandanalyzeitsrelationwithclinicalandlaborator

6、ialfeaturesandprognosis．PCRandsequencingmethodswereusedtodetecttheC-kit17exonmutationsin31AMLpatientswith^^牡『-Z强D．T1lerelationoftheC—k／tmutation、)lrithclinicalfeatures．resultsoflaboratorialexaminationandprognosisofdiseasewereanalyzed．neresultsshowedthattheC—kitmutationWasf

7、oundin14outof31AMLpatientsandthemutationfrequencyWas45．16％．MalepatientshadahigherincidenceofC．kitmutationthanthatoffemalepatients(P=0．020)．111eproportionofpatientswithnewlydiagnosedwhitebloodcell>10×10’／Landwithextramedullaryinfiltrationinmutatedgroupwerehigherthanthoseinu

8、nmutatedgrouprespectively．Nosignificantdiffei℃ncewasobservedattheage(P=0．437)andtherateof