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《急性髓系白血病cebpa基因突变研究.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、中国实验血液学杂志JournalofExperimentalHematology2010;18(4):859-862859文章编号(ArticleID):1009-2137(2010)04-0859-04论著急性髓系白血病cebpa基因突变研究张艳,张苏江,仇红霞,乔纯,孙海敏,李建勇南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,江苏南京210029摘要本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者中cebpa基因突变的发生率及突变情况。选取22例初发或复发的正常核型AML患者,其中
2、M12例,M215例,M52例,M63例例,女性8例,中位年龄48岁(13-71岁)。以基因组DNA为模板,分两段扩增cebpa基因,PCR产物通过直接测序或克隆测序法检测cebpa突变情况。结果表明:22例AML患者中有4例检出cebpa基因突变,突变率为18.2%(4/22),均为M2,其中2例为初发AML患者,2例为复发AML患者。突变主要为N端的无义突变和C端的框内突变。结论:采用PCR扩增联合测序检测cebpa基因突变,主要见于M2型,其预后意义有待进一步研究。关键词cebpa基因
3、突变;急性髓系白血病;正常核型中图分类号R733.71文献标识码AAnalysisofcebpaMutationinAcuteMyeloidLeukemiaZHANGYan,ZHANGSuJiang,QIUHongXia,QIAOChun,SUNHaiMin,LIJianYongDepartmentofHematology,NanjingMedicalUniversityFirstHospital,JiangsuProvincialPeopleHospital,Nanjing21
4、0029,JiangsuProvince,ChinaCorrespondingAuthor:ZHANGSuJiang,AssociateProfessor.Tel:(025)83718836-6034.Email:zbruce.zhang@gmail.comAbstractInordertoevaluatetheincidenceofCCAAT/enhancerbindingproteinalpha(cebpa)genemutationinpatientswithacutemyeloid
5、leukemia(AML),22AMLpatientswithnormalkaryotype(NKAML)wereenrolledinthisstudy,includingdenovoAMLandrelapsedAML.Thecebpagenewasamplifiedby2stagesusinggenomicDNAastemplate,thecebpagenemutationamplifiedproductwasdetectedbydirectsequencingorclonesequenci
6、ng.Theresultsshowedthatthecebpamutationsincludingdeletionandinsertionwerefoundin4outof22AMLpatients(18.2%)andallofthese4patientswereM2.TwopatientshadNterminalnonsensemutationandtheothertwohadCterminalinframemutation.ItisconcludedthatPCRcombinedwit
7、hdirectsequencingandclonesequencingcanbeusedtodetectcebpamutations.cebpamutationsaremainlyidentifiedinM2subtypeofNKAMLpatients,itssignificanceforprognosisneedstofurtherinvestigate.Keywordscebpamutation;acutemyeloidleukemia;normalkaryotypeJExpHemat
8、ol2010;18(4):859-862CCAAT/增强子结合蛋白(C/EBP)是维持材料和方法造血系统粒系分化的重要转录因子,在调节细胞增殖与分化的平衡中起着关键的作用。此转录因子含研究对象358个氨基酸,由基因cebpa编码。cebpa基因定位22例正常核型AML患者来自2008年12月至2009于19q13.1,全长3318bp,无内含子,cDNA全长年10月江苏省人民医院住院或门诊初诊病例。其2385bp,内含多个翻译起始位点。其结构包括:N中初发18例,复发4例,男性14例,
