遗传病基础知识及常见遗传病的咨询原则(张迅).ppt

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1、2021/9/211遗传病的基础知识及常见遗传病的咨询原则与技巧四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心张迅遗传病的基础知识遗传，是指亲代的形状（包括疾病）经由基因通过生殖细胞向子代的传递，使子代获得亲代的特征。遗传病，是其发生需要由一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。遗传病的发生亲代传递：指亲代遗传病患者或致病基因

2、的携带者基因突变或染色体畸变：生殖细胞或孕卵发生基因突变或染色体畸变遗传病的特点遗传病的先天性：是指遗传病是“与生俱来”的疾病。“先天”“后天”的界线：遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的“

3、先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一大特征。遗传病的发生时间：是指遗传病是由精子、卵子或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病。遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病遗传病的发现时间：可以在宫内发现，也能在出生后发现，也可能在成人后发现，也可能终身不能发现。遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性。遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如，结核和肝炎有可能累及数名

4、家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。遗传性病的

5、终生性：指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实。遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说，如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体中应该按照“水平方式”出现，如果是遗传病，一般按照“垂直方式”出现。遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者于正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系，可以了解疾病的遗传

6、特点和发病规律，并预期再发风险。什么是基因基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。基因是具有特定“遗传学效应”，从而的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状。基因突变一切细胞内的基因都能保持其相对的稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。基因突变的诱发因素物理因素：紫外线：在紫外线的照射下，细胞内DNA的结构发生损伤，使DNA的局部结构变形。电离辐射、电磁辐射：均

7、可以引起基因突变。化学因素：可以造成基因突变。生物因素：病毒—麻疹、风疹、流感、疱疹病毒等是诱发基因突变的明显因素。真菌和细菌所产生的毒素或代谢产物也能诱发基因突变，例如生活中的花生、玉米等上黄曲霉素具有致基因突变的作用。什么是染色体染色体是遗传物质（基因）的载体，它由DNA和蛋白质等组成，具有储存和传递，从遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞的分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞，从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征。而在同一物种中，染色体的形态、数目是恒定的。示男性（左）和女性（右）

8、的中期染色体及核型照片男性核型为46,