人类常见遗传病ppt课件

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1、遗传与优生人类常见遗传病内容提要学习目标第四章人类常见遗传病重点和难点第四章人类常见遗传病一、遗传病的概念第四章人类常见遗传病第一节遗传疾病概述遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递(一)先天性疾病与遗传病(二)家族性疾病与遗传病二、疾病发生中的遗传因素和环境因素(一)完全由遗传因素决定发病(二)基本上由遗传因素决定发病，但需要环境因素作为诱因(三)遗传和环境因素对发病均起作用(四)发病完全取决于环境因素，与遗传基本无关第四章人类常见遗传病第一节遗传疾病概述三、遗传病的分类第四章人类常见遗传病第一节遗传疾病概述染色体畸变（chromosomeaberrat

2、ion）是指染色体数目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病（一）染色体数目畸变1.整倍性改变2.非整倍性改变3.嵌合体(二)染色体结构畸变缺失、重复、倒位和易位一、染色体畸变第四章人类常见遗传病第二节染色体病染色体畸变（chromosomeaberration）是指染色体数目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病(一)常染色体病因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常染色体病1.21-三体综合征二、常见染色体病第四章人类常见遗传病第二节染色体病【临床表现】患者智力低下

3、、发育迟缓，患儿呈特殊面部畸形，眼距宽、耳位低，伸舌样痴呆，患儿皮纹也有其特点，50%左右的患儿有先天性心脏病。二、常见染色体病第四章人类常见遗传病第二节染色体病【核型】21三体型:47，XX(XY),+21嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21二、常见染色体病第四章人类常见遗传病第二节染色体病【核型】47，XX(XY)+18；46，XX(XY)/47，XX(XY)，+182.18-三体综合征【临床表现】患者智力低下、发育迟缓，患儿呈特殊面部畸形，眼距宽、耳位低，伸舌样痴呆，患儿皮纹也有其特点，50%左右的患儿有先天性心脏病二、常见染色体病第四章人类常见遗传病第二

4、节染色体病【核型】47，XX(XY),+13少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+133.13-三体综合征【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天性心脏病等二、常见染色体病第四章人类常见遗传病第二节染色体病【核型】46，XX(XY)，del(5)(p15)4.5p-综合征【临床表现】患者哭叫声似猫叫，眼距宽、耳位低、严重智力低下，有生长发育迟缓、满月脸、智能障碍及皮纹改变，幼儿期为满月脸等特点，又称为猫叫综合征（二）性染色体病由性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。1．先天性睾丸发育不全症发病率：在男

5、性新生儿中占1/1000～2/1000临床表现：核型：80%～90%为47,XXY10%～15%为46,XY/47,XXY和46,XY/48,XXXY二、常见染色体病第四章人类常见遗传病第二节染色体病2．先天性卵巢发育不全综合征发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500临床表现核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX（三）两性畸形1.真两性畸形2.假两性畸形二、常见染色体病第四章人类常见遗传病第二节染色体病受一对等位基因控制而发生的遗传病称为单基因遗传病一、常染色体显性遗传病（AD）第四章人类常见遗传病第三节单基因遗传病一、常染色体显性遗传病（AD）第四章

6、人类常见遗传病第三节单基因遗传病控制某种性状或疾病的基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）（一）完全显性遗传完全显性遗传是指杂合体病人（Aa）与显性纯合体病人（AA）的表现型完全相同，其遗传方式称为完全显性遗传一、常染色体显性遗传病（AD）第四章人类常见遗传病第三节单基因遗传病【临床案例】齿质形成不全症系谱特点：1.代代相传2.男女发病机会均等3.病人多为杂合子，病人的双亲中必有一方为病人，病人的同胞约有1/2为病人一、常染色体显性遗传病（AD）第四章人类常见遗传病第三节单基因遗传病4.双亲无病时，子女一般不会发病（二）不完全显性遗传杂合体Aa的表

7、现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型之间【临床案例】软骨发育不全症一、常染色体显性遗传病（AD）第四章人类常见遗传病第三节单基因遗传病一、常染色体显性遗传病（AD）第四章人类常见遗传病第三节单基因遗传病（三）共显性遗传一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两种基因的作用都充分表现出来。【临床案例】AB血型的遗传一、常染色体显性遗传病（AD）第四章人类常见遗传病第三节单基因遗传病一、常染色体显性遗传病（AD）第四章人类常见遗传病第三节单基因遗传病（四）不规则显性