《人类常见遗传病》PPT课件

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1、第七章人类常见遗传病运动人体科学辛善彬我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。关于遗传病遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。遗传因素是导致各类遗传病的主要原因。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。这类疾病具有先天性、终生性和家族性的特点。可遗传的变异的来源有哪些？基因重组：指

2、非等位基因间的重新组合。基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。染色体畸变：指染色体发生数目或结构上的改变。人类遗传病的类型染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体基因遗传病体细胞遗传病遗传病的类型Contents染色体病1单基因遗传病2多基因遗传病3肿瘤与遗传4第一节染色体病定义：染色体病（chromosomaldisease）是染色体异常或畸变所致的疾病。染色体是遗传物质的载体，它的数目的增加或减少以及结构发生变化，都会引起遗传物质的改变，从而造成人体外表特征和生理特

3、性的异常，出现遗传性疾病。染色体病的类型常染色体病性染色体病染色体病定义：是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。发病率：常染色体病约占染色体病的2/3举例：三体综合征、单体综合征部分三体综合征部分单体综合征、嵌合体定义：是指性染色体X和Y发生数目或结构异常所引起的疾病。发病率：性染色体虽然只有一对，但性染色体病约占染色体病的1/3。举例：Turner综合征Klinefelter综合征XYY综合征X三体综合征一、常染色体病（一）21三体综合征（Down’ssyndrome）发现：21三体综合征也称为Down

4、综合征或先天愚型，1866年英国医生兰登.道恩LangdonDown首先对此病进行了报道，故命名为Down综合征。发病率：据统计新生儿中Down综合征的发病率约为1/1000～1/500，我国目前大约有60万以上的Down综合征患儿，全国每年出生的Down综合征患儿可高达27000例左右。Down综合征发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲大于35岁时，发病率明显增高。临床表现生长发育迟缓，不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。智力发育不全是本病的最突出特征，患者智商常在25至50

5、之间。患者面部异常、精神呆滞、圆形头、斜眼、眼间距大、眼球震颤、畸形耳、颈宽而短。患儿出生后，发育迟缓、智力迟钝、时而傻笑、常伸舌，故也称伸舌样白痴。40%有先天性心脏病，白血病的发病风险是正常人的15～20倍。半数以上患儿在不满周岁时夭亡，只有少数能活到成年，存活至35岁以上的患者出现老年性痴呆，且一般无生育能力，身材矮小21三体综合征1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色体引

6、起的，故称为21三体综合征。近年来，经染色体显带技术证明，那条染色体为22号染色体染色体显带技术定义：借助特殊的处理程序,使染色体的一定部位显示出深浅不同的染色体带纹。这些带纹具有物种及染色体的特异性,可更有效地鉴别染色体和研究染色体的结构和功能。染色体显带技术出现于20世纪70年代初染色体经化学试剂处理染色后即可显现深浅相间的带纹。染色体的这种带纹图像，称染色体带型。不同的染色体一般都有各自特定的带型，所以可将其作为识别不同染色体的标准。目前较为成熟的显带技术是G、R、Q显带。染色体带型的确立，还为深入

7、研究染色体的异常及基因定位创造了条件。显带技术的进一步改进，目前还能观察到带纹更加丰富的染色体——高分辨带。染色体的这种高分辨性带型也称染色体亚带。它提供更多的染色体畸变细节，有助于发现染色体的细微异常，使染色体的定位更加准确。（P20）（二）18三体综合征发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故又称为Edwards综合征。病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体综合征的常见染色体病。发病率：新生儿发病率约为1/

8、3500～1/8000，但在某些地区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡，出生时体重一般不足2500g。临床表现生命力严重低下，多发畸形，生长、运动、智力发育迟缓。患儿的主要表现为早熟和虚弱，头狭长、眼睛小、耳畸形且低位、小颌、唇裂或腭裂，胸骨小，颈部常有多余的皮肤形成的颈蹼，枕骨后突，出现内翻的“摇椅脚”，手以特殊姿势握拳（右图）。95％有先天性心脏病，它构成了婴儿死亡的主要原因。（三）13三体综合征（Patau