【医学ppt课件】遗传病及遗传病的预防

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1、第二节遗传病及遗传病的预防新教材第十章遗传和变异上海市育才中学生物教研组周耀红周杰伦在有次打篮球回家当晚，突然发现无法平躺睡觉而必须侧躺，且背部疼痛异常。后经血液检查，发现原来他未能幸免于家族遗传病——“僵直性脊椎炎”。除他外还有叔叔与他同病相怜。21三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）弱智指挥家周舟第一小组告诉我们到底什么是遗传病？你了解我国的遗传病现状吗？我国遗传病的现状就遗传病的发生率看，我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。有关资料表明：我国每年新出生的儿童中，大约有1.3%有先天缺陷，据估计，其中70%——80%是由于遗传因素所

2、致；在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病异常引起的。在自然流产中，大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看，我国每年出生的这种患儿就高达2万人,患者总数估计不少于100万人。给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。也给社会增加了负担，而且贻害子孙后代。此外，随着环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断提高，尤其是江、河、湖泊等水源污染严重的地区发病率增高的趋势更为明显。遗传病也分很多种类第二小组介绍学习收获单基因遗传病分类及特点分析：请帮助以下夫妇作出是否有必要进行胎儿基因检测

3、（可确定胎儿基因型）的决定：夫妇中一人为X连锁隐性遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请问：1.当丈夫为患者时，胎儿是男孩时，是否需要进行基因检测？为什么？2.当妻子为患者时，表现型正常胎儿性别应该是男还是女？为什么？需要。当妻子为携带者时，生下的男孩有50％可能是患者。女孩（携带者）。因为父亲的正常基因会传给女儿。我们应当采取积极措施预防遗传病的发生。常有的预防措施有哪些呢？婚姻法规定“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。为什么要禁止？如果你有亲兄弟或姐妹，你们是直系血亲还是旁系血亲呢？近亲关系图解遗传病可否通过治

4、疗使病情得到改善？目前我们主要有哪些治疗方法？饮食治疗药物治疗手术治疗环境控制基因疗法基因治疗首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后借助载体(多为病毒)，将正常基因转入细胞内替代或修饰缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。基因治疗——“给基因做手术”著名的遗传学家谈家桢教授高瞻远瞩地指出：“21世纪的医疗革命在于基因治疗的研究及应用。”治疗病例：医务工作者通过基因治疗的方式，成功地将一位女性血友病（X连锁隐性遗传病）患者的造血干细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。她以后所生的男孩是否可以摆脱血友病了呢？（）100％有病B

5、.100％正常C.50％正常D.随机决定导入体细胞与生殖细胞的差别A我国在基因治疗的开发应用上还处于起步阶段。许多基础研究和技术方面的的问题有待解决。解决遗传病问题，并不只是关乎医疗技术的提高，也需要每一个的参与。