常见遗传病的咨询ppt课件.ppt

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1、常见遗传病的遗传咨询杨兴坤佛山市妇幼保健院产科什么是遗传病？先天性疾病？家族性疾病？由遗传物质改变引起的疾病DNA分子什么是遗传物质？遗传病分类遗传病是少见病吗？多基因病一、什么是多基因病遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定,因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响，也称为多因子疾病注：人群中受累人数约占20%左右。二、多基因遗传病再发风险的估算再发风险：是指除先证者外家系其他成员的发病率查表法公式适用条件：在相当多的多基因病中，群体发病率为0.1~1%，遗传度为70~80%，患者

2、一级亲属的患病率近于群体患病率的开平方值。当遗传度低于70~80%时，患者一级亲属的患病率也低于群体患病率的开平方值。基因组病基因组病是由于基因组拷贝数变异而导致的一类染色体微缺失或微重复综合征，主要表现为生长发育迟缓，智力发育迟缓特殊面容内脏器官畸形，内分泌异常，精神行为改变等。其中85-95%患者是由新发突变引起，家族性遗传仅占5-10%。通常表现为显性遗传。至今记录100余种，新生儿发病率达1-2%。Angleman综合征Williams综合征体细胞遗传病由于体细胞遗传物质DNA突变（包括染色体畸变和基因突变）所致的各种肿瘤疾病。

3、其中极少数是由于上代遗传或者受精卵带有的突变经过个体发育中的第二次突变而发病。BRCA1/2基因所致的乳腺癌-卵巢癌综合征。绝大多数是由于个体的体细胞突变所致单基因病（含代谢病）概念：由一对等位基因决定的遗传病。至今已经记录超过10000种人群中受累人数约占10%左右。分类：遗传咨询对于典型的单基因遗传病：如果是常染色体遗传病，男女没有差别如果是伴性遗传病，男女有差别。如果是显性遗传病，则代代相传。隐性遗传病则隔代遗传。地中海贫血发病机制临床表现及危害产前筛查及基因诊断遗传咨询定义地中海贫血：由于遗传性珠蛋白基因缺陷引起一种或多种珠蛋白

4、肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。地中海贫血是全球排名第三的出生缺陷疾病我国南方是地中海贫血的高发区广东地贫基因携带率达11%，α地贫携带率8.5%β地贫携带率2.5%血红蛋白结构示意图常见α-珠蛋白基因缺失类型常见α-珠蛋白基因非缺失类型--SEA-α3.7-α4.2αQSαWSαCS我国南方人群中的常见的β珠蛋白基因突变链基因示意基因型基因型描述疾病状态/0/0地中海贫血纯合子HbBart’s胎儿水肿

5、/0地贫/+地贫杂合子HbH病/0地中海贫血杂合子标准型地中海贫血/+地中海贫血纯合子标准型地中海贫血/+地中海贫血杂合子静止型地中海贫血/正常无HbBart’s胎儿水肿（重型地贫）发病机理缺失4个肽链基因，链完全不能合成。胎儿期合成的链因缺乏链，不能形成HbF(22)，大量的链聚合成HbBart’s(4)。HbBart’s与氧亲和力高，造成胎儿组织严重缺氧。HbBa

6、rt’s结构不稳定，以致红细胞寿命缩短，发生溶血性贫血，胎儿发育不良。临床表现早产、死产或生后不久死亡。严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大。心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液。低体重、发育不良。实验室检查小细胞低色素贫血（MCV<80fl；MCH<27pg）有核红细胞和网织红细胞明显升高Hb电泳：大量Hbbrat’s、少量HbH,无HbA、HbFHbH病（中间型）发病机理3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量链合成。胎儿期少量链与链形成HbF(22)，故能存活至出生。出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，仅有

7、少量的HbA(22),过剩的链聚合成HbH(4).HbH与氧亲和力高，失去运氧功能，导致组织缺氧。HbH结构不稳定，易变性形成包涵体，红细胞变僵硬，变形能力差，不能通过脾窦，致红细胞寿命缩短，发生溶血性贫血。HbH病（中间型）临床表现出生时一般无明显症状，肝脾不肿大，但红细胞形态异常多在婴儿期以后出现溶血性贫血，一般为轻~中度贫血，肝、脾肿大，以脾大为主可出现黄疸，胆结石继发感染或服用氧化性药物可使溶血性贫血加重实验室检查血象：小细胞低色素贫血（MCV<80fl；MCH<27pg），网织红细胞升高骨髓象：增生性贫血骨髓象红细胞渗

8、透脆性降低Heinz小体（变性珠蛋白小体）（+）Hb电泳：初生：HbBart’s约25%，HbH很少年长儿：HbBart’s微量，HbH0.024~0.44标准型地中海贫血发病机理2个肽链基因缺失（0