BoBs在临床中的应用详解.ppt

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1、BoBs在临床中的应用讲课人xxx遗传病诊断技术发展趋势单基因疾病基因组疾病染色体疾病亚带、带、区、臂1bp1Kb2Mb6Mb100Mb整条、整组染色体单基因病诊断高技术平台基因组疾病诊断高技术平台染色体病诊断高技术平台DNA测序CMA、Bobs细胞核型+FISH技术解决临床问题孕前、产前（孕妇、胎儿）、流产、新生儿、儿童、成人应用领域：单一病目标病排除所有病诊断全自动生化和免疫分析系统串联质谱PART1生化遗传G显带高分辨染色体核型分析Q带、C带、银染羊水细胞原位培养PART2细胞遗传FISH

2、PCRBoBsCMADNA测序PART3分子遗传实验室构架染色体病检测方法BACs-on-Beads技术BACs-on-Beads技术：是基于液态芯片的分析技术，是将生物素标记过的样本DNA和参考DNA同时杂交到固化有特异的BACsDNA探针的微球上，使用Luminex系统进行微球分类和荧光信号检测，通过BoBsoft软件进行结果判读，从而检测染色体的数目异常和微缺失。检测原理BACs:细菌人工染色体Beads:聚苯乙烯微球Luminex200检测原理样本参考=1=1=1所有分析均使用男、女参考

3、DNA正常结果:比值约为1.0检测原理BoBsoft分析软件结果界面阈值S/F值和S/M值大于阈值或小于阈值与女性参考比：红色曲线与男性参考比：蓝色曲线9红点：样本DNA/女性参考DNA;蓝点：样本DNA/男性参考DNAa:正常比值;b:异常比值；c:男性；d:女性；e:21染色体缺失；f:21-三体产前BoBs-检测结果判读检测原理检测结果：arr(1-22)x2,(XN)x1，arr(1-20,22)x2,(XN)x1,(21)x3arr(1-15,17-22)x2,(XY)x1,(16)x

4、3检测结果描述：PrenatalBoBs检测结果未发现胎儿13,18,21号和X、Y染色体的非整倍体性，未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。PrenatalBoBs检测结果显示胎儿为21号染色体三体患者，未发现胎儿13,18号和X、Y染色体的非整倍体性，未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。KaryoliteBoBs结果显示男性胎儿，为16号染色体三体患者。检测结果BACs-on-Beads流程图Lum

5、inexxMapBoBs(BACsonBeads)产前BoBs核型BoBs产前BoBs：非整倍体13,18,21,X,Y和9种微缺失/微重复综合征核型BoBs：所有染色体的非整倍体检测（1~22，X，Y）14Langer-GiedionWilliams-BeurenPrader-WilliWolf-HirschhornAngelmanDiGeorgeCriduChatMiller-DiekerSmith-Magenis“检测常见非整倍体和有严重危害的、有明显细胞遗传学预测价值的微缺失”13三体1

6、8三体21三体性染色体产前BoBs-检测疾病13/18/21/X/Y非整倍体+9种微缺失微缺失综合征的出生后诊断到产前诊断微缺失综合征的出生后诊断相对容易，但几无治疗价值。因此，产前诊断的临床意义重大9种微缺失综合征发病率染色体区带最突出的临床特征Digeorge综合征1/4000-1/500014p1422q11.285%合幵心脏畸形（流出道畸形）、胸腺发育不全、低钙血症、部分存在学习困难、进食困难、听力损伤及骨骼畸形、免疫缺陷、癫痫等Angelman综合征(AS)1/10000-1/1500

7、015q11.2-q13肌张力低下，严重的发育迟缓、智力迟滞，严重的语言障碍、步态共济失调，常伴有丌合时宜的大笑和过分兴奋等.多数在2-5周岁被诊断。Prader-Willi综合征(PWS)1/10000-1/3000015q11.2-q13产前表现：由于肌张力低下,胎儿宫内活动减少。产后表现：早期严重的肌张力低下和喂养困难，后期暴饮暴食导致病态肥胖。发育迟缓、易激惹、固执、强迫性行为等常见。特殊面容：杏仁眼、窄鼻梁、嘴角向下、上唇较厚9种微缺失综合征发病率染色体区带最突出的临床特征Criduc

8、hat综合征(CdCS)1/20000-1/50000Chr5p幼时哭声尖，似猫叫，小头畸形，鼻梁扁平，严重的行动障碍和智力低下等；行为异常：过度活跃、暴怒等Williams-Beuren综合征(WBS)1/7500-1/200007q11.270%伴有心血管畸形（主动脉流出道狭窄），特殊面容（厚嘴唇、鼻孔前倾、长人中）、智力迟滞、发育迟缓、特殊性格等。婴儿期常伴有腹痛发作，高血钙表现。中枢神经系统和骨骼肌肉系统的发育迟缓。初次诊断从16月到12岁不等Wolf-Hirschhorn综合征(WHS