Bobs技术在产前诊断中的初步应用

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1、中华检验医学杂志２０１５年８月第３８卷第８期ＣｈｉｎＪＬａｂＭｅｄ，Ａｕｇｕｓｔ２０１５，Ｖｏｌ畅３８，Ｎｏ畅８·５６７··短篇论著·Bobs技术在产前诊断中的初步应用胡珺洁陈雁吕时铭染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作江大学医学院附属妇产科医院产前诊断实验室保留的已知为产前诊断的金标准，是有效的出生缺陷干预措施，可检测染色体非整倍体异常标本１０份；前瞻性样本采集经知情同出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常，但意，于２０１２年３至８月浙江大学医学院附属妇产科医院收不能诊断片段大小＜５００００００ｂｐ并且具有显著临床意义的

2、集４０１份常规羊水染色体检查剩余的羊水，每例３～５ｍｌ。微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色２畅方法：使用产前Ｂｏｂｓ技术对收集的４１１份标本进行体标记-磁珠鉴别／分离技术（ＢＡＣｓ-ｏｎ-ＢｅａｄｓＴＭ，Ｂｏｂｓ；Ｐｅｒｋｉｎ单盲检测，并将检测结果与参比方法即核型分析结果或染色Ｅｌｍｅｒ公司）是一种新的用于快速产前诊断的检测方法，目体芯片（ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎ７５０ＫＡｒｒａｙ）检测结果比对，进行标疾病是５种非整倍体异常（１３、１８、２１、Ｘ和Ｙ染色体）和９统计学分析。种最常见的微缺失综合征，包括Ｗｏｌｆ-Ｈｉ

3、ｒｓｃｈｈｏｒｎ、Ｃｒｉｄｕ３畅统计学分析：采用ＳＰＳＳ１９畅０统计软件进行统计学分Ｃｈａｔ、Ｗｉｌｌｉａｍｓ-Ｂｅｕｒｅｎ、Ｌａｎｇｅｒ-Ｇｉｅｄｉｏｎ、Ｐｒａｄｅｒ-Ｗｉｌｌｉ／Ａｎｇｅｌｍａｎ、析，比较待评估技术产前Ｂｏｂｓ技术与参比方法的一致性，选Ｍｉｌｌｅｒ-Ｄｉｅｋｅｒ、Ｓｍｉｔｈ-Ｍａｇｅｎｉｓ和ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征。本研究通择Kappa检验，Kappa≥０畅７５，两者一致性较好；０畅７５＞Kappa过回顾性检测１０份阳性标本，并对４０１例孕妇的样本进行＞０畅４，一致性一般；Kappa＜０畅４，一致性较差；Kappa＝０，两前

4、瞻性研究，评估Ｂｏｂｓ技术在产前诊断中的应用。者完全无关；Kappa＝１，两者完全一致。一、对象与方法二、结果１畅对象：回顾性标本采用２００９年３月至２０１０年５月浙１畅回顾性标本分析：１０例已知阳性样本的产前Ｂｏｂｓ技术检测结果与已知染色体异常结果一致，包括８例４６，ＸＸ／ＸＹ，＋２１，见图１，２例４７，ＸＸ／ＸＹ，＋１８，见图２。２畅前瞻性样本分析：４０１份羊水标本中，产前Ｂｏｂｓ技术方法检测到１７份染色体异常核型：８份４６，ＸＸ／ＸＹ，＋２１，４份４７，ＸＸ／ＸＹ，＋１８，１份４６，ＸＹ，ｄｅｒ（１３；１４），＋１３，１份４５，Ｘ，２份

5、４７，ＸＹＹ和２份Ｙ染色体微缺失，见图３；羊水染注：“样本／女性”列指待检样品与标准女性参考品的比值，正常范围为１畅０±０畅２；“样本／男性”列指待检样品与标准男性参考品的比值，正常范围为１畅０±０畅２；低于正常范围代表对应片段缺失，高于正常范围代表对应片段重复。色体分析除检测出图中２１号染色体与男性、女性参考品比值均为１畅３３，高于正常范围，判断待检样品为２１-三体上述１６份染色体图1１例男性２１-三体胎儿的Ｂｏｂｓ检测结果数目异常外，还检测出１份异常比例ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００９-９１５８．２０１５．０８．０１

6、５较小的嵌合体４６，作者单位：３１０００６杭州，浙江大学医学院附属妇产科医院检验科ＸＸ［５５］／４７，ＸＸ，＋通信作者：吕时铭，电子信箱：ｌｕｓｍ＠ｚｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ２１［６］，６份染色体·５６８·中华检验医学杂志２０１５年８月第３８卷第８期ＣｈｉｎＪＬａｂＭｅｄ，Ａｕｇｕｓｔ２０１５，Ｖｏｌ畅３８，Ｎｏ畅８Kappa检验值为０畅９８２，表明２种检测方法具有检测一致性，其中Ｂｏｂｓ检测方法的阳性率为７畅３０％，敏感度９６畅７７％，假阳性率０，特异度１００％，准确性９９畅７６％。三、讨论孕中期最常见的染色体非整倍体异常有２１、１８、１３号染色

7、体和性染色体数目异常，染色体微缺失／重复等结构异常的发生率图2１例女性１８-三体胎儿的Ｂｏｂｓ检测结果相对较低，畸变所造成的影响取决于畸变的位点与片段的大小，临床表型严重程度被认为是由畸变区域的重要基因缺失或特定亲本染色体缺失引［１-２］起，传统核型分析不能检测到５００００００ｂｐ以下的染色体缺失或重复，需要其他技术进行有效补充。产注：性染色体正常与否通过与对应参考品的比值判断，即男性样本与“样本／男性”比值判断，女性样本与“样本／女前Ｂｏｂｓ技术的靶性”比值判断；图中Ｙ染色体第４个探针“ＹＣ４”与男性参考品比值为０畅５９，低于正常范围，判断

8、待检样品在该探针向检测区域既包括处存在缺失了２１、１８、１３、Ｘ和图3１例男性Ｙ染色体微缺失的Ｂｏｂｓ检测结果Ｙ染色体，也包含了临床表型严重的结构改变（２份平衡易位