儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范（2019年版）.pdf

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1、附件10儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019年版)一、概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5岁之前。2/3的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2～3岁。主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1基因种系突变，多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者，也可来

2、源于新的种系突变；（2）单侧或单灶型（约占所有病例的60%），其中90％为非遗传性，约15%的单侧型病例携带种系突变。视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤，基因型可影响疾病的易感性，倾向于常染色体显性遗传，外显率极高（85%～95%）。新生儿RB的发生率为1/20000～1/15000。全世界每年大约有9000例新增患者。我国每年新增患者约为1100例，且84%为眼内期晚期高风险患者。二、本规范适用范围本规范适用于经眼底检查、眼眶CT、眼眶MR、头颅MR、胸部X线片、腹部超声临床诊断为眼内期视网膜母细胞瘤患-1-者及

3、眼摘后存在高危病理因素的患者。除外眼外期患者及难治复发眼内期患者。三、诊断（一）临床表现由于绝大多数是婴幼儿患者，早期不易被家长注意。1.白瞳症：俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。肿瘤发展到眼底后极部，经瞳孔可见黄白色反光，如猫眼样的标志性白瞳症。2.斜视：患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生知觉性斜视。3.继发青光眼：患者因高眼压疼痛，患儿哭闹才被发现就医。4.“三侧”视网膜母细胞瘤：是指同时存在双眼视网膜母细胞瘤和不同期颅内肿瘤的联合疾病，占所有双眼视网膜母细胞瘤的10%以下。大多数颅内肿瘤为松果体区

4、PNET（松果体母细胞瘤），其中，有20%～25%的肿瘤位于蝶鞍上或蝶鞍旁。三侧视网膜母细胞瘤的诊断中位年龄为23～48个月，而双侧视网膜母细胞瘤诊断和脑瘤诊断之间的间隔时间一般为20个月以上。5.13q综合征：一小部分双侧患者（5%～6％）存在13q14片段缺失，患者表现典型面部畸形特征、细微骨骼异常及不同程度的智力迟钝和运动障碍的表现；还可表现其他畸形特征，如：耳垂前倾且较厚、前额高宽阔、人中突出和鼻子较-2-短等。另有部分患者出现叠指/趾、小头畸形和骨骼成熟延迟。（二）实验室检查1.眼底检查：一旦怀疑视网

5、膜母细胞瘤，要尽快进行眼底检查（全麻或局麻）。检查方法：检查前半小时用扩瞳眼水充分散大瞳孔，麻醉满意后用开睑器将眼睑分开，在Retcam下进行眼底检查，并顶压检查周边视网膜。可进行130°视网膜检查和数字记录，有利于对疾病进行诊断和监测。初次眼底检查后对视网膜母细胞瘤进行分期。2.超声：B超显示玻璃体内弱回声或中强回声光团，与眼底光带相连，多见强回声钙化斑。也可见眼底光带不均匀增厚，呈波浪或“V”型。少数患者可伴有视网膜脱离。彩色多普勒超声成像检查可见瘤体内与视网膜血管相延续的红蓝伴行的血流信号。3.CT：CT

6、检查多用于初诊时，可发现眼内高密度肿块、肿块内钙化灶、视神经增粗、视神经孔扩大等。CT检查对于眶骨受侵更敏感。当视网膜脱离时，CT有助于鉴别Rb或其它非肿瘤病变如Coats病。4.MRI：多于后极部见类圆形结节样病灶，T1WI为等信号或稍低信号，T2WI为中信号或稍低及稍高混杂，增强扫描为轻度或中度强化。DWI显示病灶为显着高信号。头部和眼眶的MRI可以评估是否有视神经和眼外受累，以及“三侧性RB”，同时可排除异位性颅内Rb、排除颅内肿瘤（如松果-3-体母细胞瘤和异位性颅内视网膜母细胞瘤）。5.脑脊液及骨髓：用

7、于判断患者是否出现中枢及全身转移。6.病理：对于手术标本开展的规范化病理诊断工作需引起病理医师的高度关注。首先，对于眼球摘除标本规范化取材、制片，要求取材时选取经瞳孔和视神经的眼球环状组织标本，包括有视乳头、筛板、筛板后视神经及全部眼球组织，同时应切取视神经断端进行切片制作；其次，完整的病理诊断信息需包括肿瘤性质、大小、周围侵犯及切缘情况（视乳头、筛板、筛板后视神经有无肿瘤侵犯及侵犯范围、视神经切端及鞘间隙受累情况、脉络膜侵犯及侵犯范围、巩膜导管受累情况、眼前节受累情况、虹膜表面新生血管的有无等）。（1）组织学

8、特点：根据肿瘤分化程度可分为未分化型与分化型。未分化型占绝大多数，镜下形态由大片紧密排列的核深染、胞质稀少的小圆细胞构成，细胞异型性明显，核质比高，染色质细腻，核仁不明显，核分裂像多见，肿瘤细胞常呈现出围绕血管的生长方式以及梁状、巢状结构，瘤体内血管虽丰富，仍不能满足肿瘤生长需要，因此常出现大片坏死，瘤体内有细砂样或不规则斑块状钙质沉着；分化型视网膜母细胞瘤特征性形态是出现F-W菊形团