广州儿童视网膜母细胞瘤的介入治疗

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1、广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科陈昆山儿童视网膜母细胞瘤经导管眼动脉灌注化疗广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科一、概述视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，发病率约为1∶15000至1∶20000，国内活产儿发病率为1∶11800至1∶23160。占儿童致盲原因的5%，发病年龄90%小于3岁。无种族，无地域及性别差异。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科一、概述根据联合国2004年的人口统计调查，我国发病人数是仅次于印度、位居世界第二多的国家。单眼发病约占60%，发病年龄平均27个月；双眼发病约占

2、40%，发病年龄平均7.2个月。三侧性视网膜母细胞瘤是指在双眼发病的基础上，颅内出现原发肿瘤，多发于蝶鞍上（17%）或者松果体（83%），属于双眼发病的一种特殊类型。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科一、概述遗传型（占40％）由患病的父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致者，为常染色体显性遗传。发病早，多为双侧，视网膜上有多个肿瘤病灶，易发生第二恶性肿瘤。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科RB1基因发生变异或者缺失，无法产生正常的pRB（视网膜母细胞瘤蛋白）视网膜母细胞就会不停地增殖，无法分化成正常的视网膜细胞，形成肿瘤。广州市

3、妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科一、概述非遗传型约占60％，由患者本人的视网膜母细胞发生突变（体细胞突变）所致。此型不遗传，发病较晚，多为单眼，视网膜上仅见单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科二、临床表现多发生于婴幼儿，早期不易发现根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。1.眼内生长期：外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，一般不易被早期发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科广州市

4、妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科二、临床表现眼底改变：圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点，可为早期诊断提供一些临床依据。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科正常左眼眼底图正常右眼眼底图广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科RB患儿眼底图广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科二、临床表现分级具体描述A期（风险很低）远离重要组织结构的、局限于视网膜内散在的小肿瘤（直径≤3mm），距离黄斑﹥3mm，距离视神经﹥1.5。无玻璃体或网膜下的

5、种植。B期（风险较低）在A期基础上，没有大小和位置的限制，没有玻璃体或视网膜下的种植，视网膜下液局限于肿瘤基底部3mm以内。C期（风险中等）在B期的基础上，可以有局限的（≤3mm）细小的玻璃体和视网膜下种植，视网膜下液局限于一个象限内。D期（高风险）弥散的玻璃体或视网膜下的种植，和/或巨大的、非散在的内生或者外生型的肿瘤，可以有油脂状的玻璃体种植或无血管的团块；视网膜下种植可以是片状；视网膜脱离可以超过一个象限。E期（极高风险）眼球的解剖或者功能受到肿瘤的损害，具有以下症状之一的：新生血管性青光眼；大量的球内出血；无菌性眶蜂窝织炎；肿瘤达到玻璃体前面；肿瘤触及晶状体；弥漫浸润型视

6、网膜母细胞瘤；眼球痨；怀疑视神经受到侵犯。国际眼内期视网膜母细胞瘤分级IIRC广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科二、临床表现2.青光眼期：肿瘤体积逐渐增大，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓"牛眼"外观。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科二、临床表现3.眼外期：（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延。（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。广州市妇女儿童医疗中心广州

7、市儿童医院介入血管瘤科广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科二、临床表现4、全身转移期：转移可发生于任何一期。转移途径：（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。（3）部分经淋巴管转移到附近淋巴结。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科三、治疗治疗原则：RB治疗的首要目标是考虑肿瘤生长、转移，挽救患儿生命，其次是保留眼球，然后再考虑保存有用视力。广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院介入血管瘤科三、治疗手术治疗(包括眼球摘