Marfan综合征.doc

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1、Marfan综合征Marfan综合征是一种常见的常染色体显性遗传的疾病，发病率大概为0.02-0.03%之间，没有性别，种族差异。经典的MFS通常是由于纤维蛋白原基因突变引起，该基因位于15q21。这个基因的表现度是很高的，但是表现的程度是有差异的。大约75％的患者突变基因来自于患病的父母，25％的患者是原位基因突变。家族遗传背景对于预测患者的预后没有价值，因此基因检测仅用作特定病例的诊断。Ghent标准诊断MFS的主要和次要指标骨骼系统：主要指标：（只要以下4项才能构成一个主要指标）PectuscarinatumPectusexcavatu

2、mreguiringsurgeryReduceduppertolowersegmentretioORarmspantoheightratio>1.05WristandthumbsignsScoliosisof>20°orspondylolisthesisReducedextensionattheelbows(<170°)MdialdisplacementofthemedialmalleoluscausingpesplanusProtrusionacetabuliofanydegree次要指标PectusexcavatumJointhyperm

3、obilityHighlyarchedpalatewithcrowdingofteethFacialappearance：dolichocephaly（longnarrowskull）Malarhypoplasia（flattening）Enophthalmos（sunkeneyes）Retrognathia（recessedlowermandible）Down-slantingpalpebralfissures眼睛：主要指标：晶状体异位次要指标：FlatcorneaIncreasesaxiallengthofglobe（<23.5mm）Hy

4、poplasticirisORhypoplasticciliarymusclecausingdecreasedmiosis心血管系统主要指标：升主动脉扩张，不管有没有主动脉瓣反流，但必须累及乏氏窦升主动脉夹层次要指标：二尖瓣脱垂，不管有没有二尖瓣反流40岁以前发生的主肺动脉扩张，但要排除瓣膜病和外周肺动脉狭窄40岁以前发生的二尖瓣环钙化50岁以前发生的降主动脉或腹主动脉夹层或扩张肺精选范本,供参考！主要指标：没有次要指标：SpontaneouspneumothoraxApicalblebs皮肤主要指标：没有次要指标：Striaeatrophi

5、cae（stretchmarks）notrelatedtomarkedweightgain，pregnancy，orrepetitivestressRecurrentorincisionalherniae硬脊膜主要指标：LumbosacralduralectasiabyCTorMRI次要指标：没有家族史：主要指标：一级亲属中有人达到诊断标准存在FBN1的基因突变PresenceofahaplotypearoundFBN1inheritedbydescentandunequivocallyassociatedwithdiagnosedMarfa

6、nsyndromeinthefamily次要指标：没有心血管系统表现：心血管系统并发症是MFS致病和致死的主要原因。主动脉扩张，包括夹层和破裂是大部分早发的MFS死亡的原因。近30年来MFS的预期寿命显著改善主要是因为早期发现主动脉瘤和预防性的给予主动脉根部置换术。因此，对于可疑MFS的患者都需要进行影像学检查来加以证实，对于明确的MFS患者需要反复行影像学检查来随访。MFS主要的心血管系统表现是从主动脉窦水平开始的升主动脉扩张。在50－60的成人MFS患者和50％的儿童患者中可以发现进行性的主动脉窦增大而导致主动脉瘤，可以被心脏超声多普勒发

7、现，或者选用其他影像学工具比如CT和MRI。资料显示40岁以前发生主动脉夹层的患者有50％存在MFS，92而老年患者中仅占到2％。MFS患者发生主动脉夹层的危险因素包括：（1）主动脉直径>5cm；（2）乏氏窦以上的主动脉下进行性扩张；(3)快速的主动脉扩张（成人每年超过5％或者超过2mm）；（4）家族中有主动脉夹层史。应该反复应用经胸超声多普勒测量主动脉直径，并与相应年龄和体表面积的正常人的参考值进行对比。年龄小于50岁的患者发生降主动脉扩张或者夹层是MFS的又一个心血管系统表现。远端主动脉包括其分支发生扩张尽管没有升主动脉扩张那么常见，但也

8、是MFS的重要并发症。腹主动脉夹层造成急性肠系膜缺血和累及股动脉也曾在MFS患者中发现。MFS的其他心血管系统表现包括主动脉瓣反流，这是由瓣环扩大引起的，还有二尖瓣