蜘蛛人症-马凡氏症候群(marfan

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1、蜘蛛人症－馬凡氏症候群(Marfansyndrome)　　小兒科中有群很突出的病患，大部分高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病，那就是馬凡氏症候群。因身體結締組的異常，常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎織側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造睡眠障礙，因此又稱為指趾過長症候群，或長指晶狀體脫位症候群，蜘蛛樣指(趾)；蜘蛛指症，或先天性中胚層營養不良。發病率：女略大於男病因：　　第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成身體結締組織

2、紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變，大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。臨床表現1、漸進式(性)的病程：胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。2、骨骼系統：以大腿及前臂最為明顯，兩手指距超過身長，手指及足趾細長，如蜘蛛足樣，足部常有明顯外翻。韌帶和關節鬆弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸。脊柱後突、側彎，常限於胸椎。3、面容憔悴、無力、高顎弓。4、眼部表徵：常見晶狀體脫位或半脫位，高度屈光。5、心血管異常：約有1/3的病人併有心血管異常，

3、常見的有二尖瓣脫垂、反流、主動脈根部瘤狀樣擴大、甚至造成主動脈剝離。理學檢查1、腕部徵(Wristsign)呈陽性：方法為病人－手握住另一手腕，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力可自然環抱形成一個圈，正常人大拇指與小指間有一段距離，不易形成環。2、大拇指徵（thumbsign）呈陽性：大拇指可明顯地突出握屈拳頭，是因指長及關節鬆弛。正常人大拇指無法突出拳緣。診斷性檢查心臟超音波：在超音波影像下常見的情形：　1、二尖瓣脫垂及關閉不全造成反流。2、左心容量負荷過重，左心室擴大。3、主動脈的根部，自主動脈瓣膜後瘤狀樣的擴大，甚至合

4、併主動脈剝離。診斷依外觀骨骼特徵、眼部表徵、心血管異常及家族史，可供做診斷參考。現亦可由抽血檢查染色體第15對是否異常。治療　　主要是症狀性治療，支持足弓及改善視力，對於二尖瓣脫垂病患可給心臟外科權威魏崢教授表示：「麻煩症」是一種先天性結締組織異常的疾病，罹病率依國外的統計約為萬分之一，已知為人體第十五對染色體的纖維基因發生異常所造成。此病呈現的變異性極大，嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，絕大多數在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，病人可能會有突發性的猝死，此異常的表現以自體顯性且高度表現遺傳基因為主，所以此類病患

5、的子代中，有百分之五十的罹患率，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。童綜合醫院心臟外科主治醫師吳清文表示，「麻煩症」患者在體型上往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。且往往在不知情的情況下因激烈的運動而發生突發性的猝死，此類病患因手長過膝而俗稱「蜘蛛人」，臨床上的特徵如下：　１在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸），易造成侚僂或側彎。　２眼睛系統方面：早期有深度近視、眼內水晶體脫垂、甚至造成視網膜剝離而雙眼失明。　３心臟系統

6、方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、主動脈根部纖維壞死造成瘤樣擴大，而有發生致死性剝離的危險。吳清文醫師說明，「麻煩症」的患者如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可大大減緩併發症發生的時間。