精准医学研究_国家科技部.doc

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1、.word格式,附件14“精准医学研究”重点专项2018年度项目申报指南本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避

2、免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。,专业.专注..word格式,2018年启动的项目主要部署新一代临床用生命组学技术研发，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究3个主要任务，拟启动5个重点方向，拟支持项目6个，国拨经费总概算约1.3亿元。实施周期为2

3、018—2020年。1.新一代临床用生命组学技术的研发1.1生命组学数据质量控制体系与标准的研发1.1.1生命组学数据质量控制关键技术研发研究内容：研发用于基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢物组学等生命组学数据质量控制的关键技术，包括生命组学数据的产生、数据存储、数据质量评估、数据分析等，形成标准化的方法与质量控制工具；制定生命组学数据质量控制的标准操作规程（SOP）与指导原则，保证项目内统一标准，并促进后续全国范围内的推广应用；研发用于生命组学数据质量控制的生物计量技术，实现生命组学数据的跨技术平台、跨实验室的可比性；建立基

4、于中国人群遗传结构特征的全基因组、转录组、蛋白质组、代谢物组的参比物质与参比数据集，并开发通过参比物质进行质量控制与质量评价的自动化工具。考核指标：研制生命组学数据测量技术与质量控制技术，形成可推广应用的生命组学参比物质和参比数据集3～4套；形成生命组学数据的产生、数据存储、数据质量评估、数据分析等标准化方法并开发相应的质量控制工具6～,专业.专注..word格式,8个；形成生命组学数据质量控制的国家标准和行业标准3～4项；申请国家发明专利8～10项，软件著作权8～10项。拟支持项目数：1～2项。1.2面向未来精准医学应用的其他

5、组学技术研发1.2.1临床糖组学技术研发与应用研究内容：研发高灵敏的糖组分离、鉴定和定量的新技术；建立人体重要器官、细胞和体液与疾病相关的糖链组成表达谱；制备标准糖链样本库；开发糖蛋白和糖链分析和结构鉴定的技术和自动化分析软件。考核指标：实现低至纳克级样本的微量糖链分析；建立包含400种以上的糖链组成的人类糖组样本库和数据库；开发出糖蛋白和糖链的分析和结构鉴定技术和相应软件2～3项、提供相关富集和分离试剂2～3种，完成2～3个范式生物体和1～2个典型疾病糖蛋白质组、成功筛选5～7个糖蛋白和糖链分子标志物和治疗靶点，确定糖复合物的

6、结构并进行生物学和临床验证。申请发明专利3～5项。拟支持项目数：1～2项。2.精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设2.1精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发2.1.1精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发,专业.专注..word格式,研究内容：针对恶性肿瘤、心脑血管疾病、慢性呼吸系统疾病、免疫性疾病和代谢性疾病等重大疾病及相对高频的罕见疾病的生命组学大数据，研发高灵敏度、高准确率、高精度、高分辨率、高通量发现重要疾病基因、关键简单类型和复杂类型变异位点和表观遗传信息的新技术、新方法；研发整合临床疾病表型信

7、息与影像组学、遗传变异、基因表达与调控、表观遗传与微生物组信息等的数据分析方法；研究建立从大数据收集、处理、科研分析到临床诊疗应用的全链条技术方法体系。研究新一代测序等高通量生物技术产出数据的高效并行计算技术、不同算法来源计算分析效果评估技术和大数据有效压缩和快速传输技术；研究生物医学大数据关联搜索方法和技术；研发生物医学大数据存储与分析的云计算和安全监管技术。考核指标：在研究内容涉及的各个方面研发出先进的新算法、新计算模型和改进方法，形成不少于100个具有广泛应用的软件包和各类分析计算工作流；开发出5～10套一体化、高性能的从

8、大数据获取到临床诊疗应用的综合性大型软件系统、重大疾病预警与风险评估、个性化诊疗与预后判断的分析模型和规范化临床应用分析报告系统；形成3～5套有特色的新一代测序等高通量数据的质量控制体系和相应的可部署在云端的大数据分析体系；在高通量生物技术产出海量数据的有效压缩