精准医学研究

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1、精准医学研究附件12016年度申报指南应用技术和生物医学大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。以临床应用为导向，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统，形成可用于精准医学应用全过程的生物医学大数据参考咨询、分析判断、快速计算和精准决策的系列分类应用技术平台，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进

2、入国家医保目录，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度陕疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑，使精准医学成为经济社会发展新的增长点。本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。专项实施周期为2016-2020隹。1.新一代临床用生命组学技术的研发1.1面向未来精准医学应用的其他组学技术研发1.1.1临床用单细胞组学技术研

3、发研究内容：全面发展和完善单细胞基因组、转录组、表观基因一2考核指标：建成单细胞捕获或富集技术，单细胞基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组等高通量测序技术和方法；建成单个细胞基因组的均匀、无偏、精准扩增和高通量测序技术；建成整合的单细胞多组学高通量测序技术。形成标准操作规范10・20项，屮请发明专利5J0项。支持年限：2016-2018年。拟支持项冃数：「2项。相关说明：本项目研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享。1.1.2临床用表观基因组技术研发与应用研究内容：绘制中国人特有的生活方式和环境因素影响

4、的人类正常细胞和组织表观基因组图谱；绘制复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱;绘制从胚胎到个体发育的各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱；开发用于表观遗传学研究的创新型工具和技术，包JSDNA/RNA甲基化修饰的全新测序方法、组蛋白修饰和非编码RNA等。考核指标：获得不同民族和地域的中国人正常细胞和组织的一3表观基因组图谱1套；获得多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱3-5套；获得从胚胎到个体发育各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱2・3套。上述图谱和数据必须提交本专项大数据平台，对外开放共享。开发出具有自主知识

5、产权并面向临床应用的表观基因组技术2-3种，以及配套的试剂和分析软件。中请发明专利3・5项。支持年限：2016-2018年。拟支持项目数：「2项。相关说明：本项冃研发的技术需向本专项所有项冃推广、开放、共享。2.大规模人群队列研究2.1白万级自然人群国家大型健康队列研究2.1.1大型自然人群队列示范研究研究内容：建立规范化操作流程，制定人群队列的建设标准，在统一标准与信息化共亨的基础上，建立代表性人群的大型健康队列，长期随访,构建代表人群的全维度、动态、定量牛命组学数据库和知识库框架体系,并建立样本和数据共享

6、的机制。考核指标：形成人群队列建设的行业标准，完成20万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。建立可推广的技术、标准、规范，建立统一的数据资源共享平台。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必-4-须按照本专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于10项国家科研项目。制定国家标准草案3・5项。制定标准操作规程20・30项。申请专利5J0项。软件著作权3・5项。支持年限：2016-2020年。拟支持项目数：1项，项目下

7、设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。有关说明：优先支持己有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定,并已建立可推广的技术、标准、规范和统一的数据资源共享平台。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。2.1.2京津冀区域自然人群队列研究研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设京津冀地区（覆盖北京、天津、河北两市一省）的区域自然人群队列，进行长期随访。考核指标

8、：完成10万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%o所有队列要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须一5-及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于5项国家科研项目。申请专利3・5项。支持年限：2016-2020年。拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，