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1、汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告［关键词】汪受传;21-三体综合征;干疳证1病例介绍翟某，女，13月，2009年3月16口因“两目上视、双侧手掌后伸1月余”初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎”，高热后出现两目上视，双侧手掌后伸，治疗（具体用药不详）半月余无明显改善，患儿家长要求自动出院。现患儿咳嗽阵作，无力，无恶寒发热，无气喘气促，两目上视，双侧手掌后伸，角弓反张，体温偏低，不欲进食，每日仅进食少量乳汁，每天约30mL,大小便可，寐可。患儿出生时因特殊面容在某医院诊断为“21-三体综合征”。有先天性
2、心脏病病史，已手术治疗。1年来先后患肺炎5次，出生时身高、体质量在正常范围。孕1产1,足月顺产，妊娠时母28岁，父30岁，非近亲结婚，母孕期无患病史，无毒物、化学物质接触史。多次产检无异常。体格检查:T<36°C,神志尚清，精神萎靡，安静少动，嗜睡，啼哭声低弱，呼吸微弱，触及口唇未能引起吸吮动作。生长发育迟缓，反应迟钝，四肢不温，眼眶凹陷，眼距增宽，眼裂缩小，鼻梁平塌，颈项僵硬，舌常伸出口外，项背呈反弓状，肺部听诊两肺呼吸音低，心前区可闻及杂音，腹部凹陷，皮下脂肪缺失，皮肤干枯，下肢肌力低下，双手拇指、食指肌张力增强。
3、体格发育明显落后,舌质光红。中医辨证属气血阴阳亏虚。治以益气养阴，回阳救逆。拟方西洋参5g.黄茂10g、茯苓5g、当归5g、熟地黄5g、附片2g、炙甘草3g、炒麦芽10g、炙龟板10g,4剂，水煎服，每口1剂。因本院药房缺人参，嘱家长自购白参5g加入，并建议给予补液治疗，家长拒绝。二诊：患儿2d后复诊，咳声稍响，食量渐增，喉屮吼声大减，形体羸弱，眼眶凹陷，二便调，晚间肢体抽搐，两目上视，舌质红，苔少。辨证同前，前方加减：西洋参5g.麦冬5g.五味子3g＞炙龟板10g＞红参4g＞炙黄罠8g＞熟地黄5g＞白参5g、附片2g＞炒麦
4、芽10g＞蝉蜕3g,30剂。2009年5月30日三诊：患儿抽搐发作较前明显减少，每日抽搐发作3〜4次，每次持续儿秒钟，体质量增加约250g,仍不愿主动进食，智力发育差，不识人，不会说话，不会笑，大便干，2〜3R1次，每天进食约50mL,睡眠时间少，囱门坍塌。辨证气阴亏虚，肝风内动。治以益气养阴，祛风平肝。处方：西洋参10g、白参5g、炙黄茂10g、锻龟板10g＞熟地黄6g＞肉欢蓉10g、炙鳖甲10g＞生首乌6g、钩藤6g＞炒谷麦芽10g,30剂。2009年7月11日四诊：患儿症状平稳，每日食用牛奶约60-80mL,患儿仍无意
5、识，呼之不应，睡眠差，手指仍钩状，但平时可伸展，休质量增长约lkg,皮下脂肪出现，易吐乳，现无双H上视，可平视。喂食时可张口，触及口唇能引起吸吮动作。哭声较前响亮。无法扶他，无法抓眼前物品，大便2日一行。辨证先天肾亏，肝木妄动。治以补肾平肝为主。处方为熟地黄5g＞紫河车5g、茯苓5g、枸杞子5g、钩藤5g＞锻龟板5g＞石菖蒲5g＞白参5g＞益智仁5g＞炙甘草3g＞鹿角霜5g＞炒麦芽6g,30剂。2009年8月15口五诊：患儿体质量增加约3kg,现体质量6.5kg,每日牛奶已增至700mL余，且逐渐添加辅食。患儿抽搐较前好转，
6、哭声较前响亮，牙齿尚未萌出，颈软不能抬，舌淡紫、苔少。处方：熟地黄6g、枸杞子6g、淮山药6g、紫河车6g、锻龟板6g、白参5g、鹿角霜6g、茯苓6g＞益智仁6g、石菖蒲6g、广郁金6g＞炒谷麦芽各10g＞钩藤6g,30剂。2讨论21-三体综合征，因1959年法国细胞遗传学家Lcjcunc研究发现此病的病因是患者多了1个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）而得名。1866年英国医生Down首先描述了其临床表现，为先天性智力障碍，因此又称唐氏综合征、先天愚型。该病屈常见的常染色体畸变，占小儿染色体病的70%〜80%［1］。
7、21-三体综合征患儿具有特殊面容，鼻梁低，眼距增宽，眼裂变小，耳廓小，口常张开，舌外伸，流涎多，身材矮小，生长发育迟缓。中、重度智力障碍是该病最突出、最严重的表现。患者智商通常在25〜50Z间。此外还表现为合并其他畸形和免疫力低下，如白血病、先天性心脏病、消化道狭窄、病毒频繁感染等［2］。同时，该类患儿尚有严重的适应社会能力的缺陷。本例患儿辨证为屮医的“干疳”，气血阴阳俱虚。疳者干也,有津液干涸之意，木例患儿先天不足，脾胃失健，水谷精微不能运化，全身肌肤、脏腑无以充养，再者长期疾病暗耗，脏腑气血衰弱，津液干涸而成。治以益气养
8、阴，冋阳救逆。方选参附汤合大定风珠加减治疗。方中人参甘温，大补元气；附子大辛大热，温壮元阳。二药相配，具有上助心阳、下补肾命、中补脾土的作用，为抢救重危之良方。熟地黄、西洋参、当归滋阴养血;黄茂、茯苓、炙甘草、炒麦芽健脾补气开胃；制龟板滋阴潜阳、镇虚风。患儿症情缓解后，在益气养阴温阳的基础
