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1、21TrisomySyndrome21－三体综合征介绍本节讲解内容：介绍本节重点：【先概括介绍遗传代谢病】【Definition】21trisomysyndrome=DownsyndromeTrisomy21isthemostfrequentandbestknowntrisomyinhumansandisassociatedwithacharacteristicsetofcongenitalanomaliesandmentalretardation.【概述】21-三体综合征（21trisomysyndrome）：又称Down综合征、唐氏综合征、先天愚型。是人
2、类最早被确定的染色体病。占小儿染色体病的70%～80%。1846年Seguin首先描述。1866年英国医生Down再次报导，称为Down’s综合征。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人染色体异常，为21-三体。【Incidence】Males:Females=3:21:1000～1:600newbornsTheoccurrenceoftrisomy21increaseswithadvancingmaternalage(>35years).【发生率】75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡，仅20%~25%的胎儿能怀孕至出生。在活产婴儿中发生率约为1:100
3、0～1:600。男:女为3∶2。发生率与母亲年龄、是否作产前检查及流产的多少有关。表【病因Etiology】（1）母亲为高龄妊娠，父亲年龄＞55岁。母源性占95%，父源占5%。（2）致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）。（3）疾病影响（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如慢性甲状腺炎）。（4）遗传因素。【遗传学基础】图细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trsomy21），其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时、或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生“不分离”胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体。【ClinicalManifesta
4、tions】（1）Mentalretardation（2）Developmentdelays5（3）Characteristicfaces（4）Dermatoglyph:simiancrease（＞50%）,atdangle↑,hypoplasiaofmiddlephalanxof5thfinge（5）Othermalformation:congenitalheartdisease(50%),intestinalmalformations,sexualdevelopmentretardation【临床表现】临床主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可
5、伴有多种畸形。（1）特殊面容（Characteristicfaces）：先天愚型。面容眼距宽，鼻梁低平。眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。囗半张，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。外耳小或耳廓畸形。肌张力低下：四肢关节柔软，可任意攀翻，腹膨隆，脐疝。四肢异常。四肢短，手指短粗。图（2）智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。（3）生长发育迟缓（Developmentdelays）：骨龄落后，出牙迟，出牙顺序不正常。四肢短，身材矮小，身高体重低于正常。体格发育动作发育迟缓，运动机能落后，坐、立、走均较正常小儿晚。（4）伴发畸形(Othermalformatio
6、n)：50%伴先天性心脏病、其次为消化道畸形。性发育迟缓，男孩无生育能力，女孩少数可生育。免疫功能低下，易感染。先天性甲低(约6%)、急性白血病发生率高于正常人群10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现早老性痴呆症状。（5）皮纹特点(Dermatoglyph)：50%以上有猿线（通贯掌）。正常人占5～8%。轴三角的atd角一般大于45度。第5指只有一条指褶纹。图【实验室检查】LaboratoryFindings先复习正常人染色体核型（Karyotypeofnormalmale）：46,XY或47,XX图为中期分裂相染色体。46条(23对)，其中22
7、对(22条)常染色体，1对(2条)性染色体。两条染色体单体构成一条染色体。每一对大小、形态及所载基因完全相同的染色体称为同源染色体。着丝粒将染色体分为两部分，即短臂p与长臂q。1.细胞遗传学检查：染色体核型分析（Cytogenetics：chromosomekaryotypestudies）TypesIncidenceChromosomekaryotypestudiesStandardtype95%47,XY,+21Translocationtype2.5%～5%D/G46,XY,-14,+t（14q21q）46,XY,-15,+t（15q21q）46,XY
8、,-13,+t（13q21q）G/G46,XY,-2
