21-三体综合征医学ppt

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1、21－三体综合征前言introduction我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600townsyndromesoccurinoneyear,oneisbornevery20minutes,above600,0000inourcountry.)发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病(Incidenceof1in750newborns,itisthemostcommonchromosomediseasec

2、ausingcongenitalIntelligencedisturbance)本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Differentwithsinglegenedisease,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。(250,000RMBisneededtobringuponepatient)21-三体综合征

3、21-trisomysyndrome21-三体综合征前言introduction一、遗传学基础细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征发生原因：生殖细胞在减数分裂形成配子时21号染色体不分离。使胚胎细胞内存在3条21号染色体21-三体综合征21-trisomysyndrome病因及发病因素亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄21-三体综合征21-trisomysyndrome21-三体综合征21-trisomysyndrome21-三体综合

4、征二、临床表现symptomsandsigns特殊面容characteristicfacies智能低下mentaldisability临床表现1特殊面容眼裂小、眼距宽、两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎临床表现2体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓临床表现3、4智能低下IQ低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹什么是智能低下？Whatismentaldisability?答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析

5、、思维、想象。(Answer:Malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition,memory,understanding,motion,words,comprehensiveanalysis,thoughtandimagination.)小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称

6、痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Underage18,IQ

7、1-trisomysyndrome临床表现symptomsandsigns皮纹特征dermatoglyphcharacteristics21-三体综合征21-trisomysyndrome临床表现symptomsandsigns皮纹特征dermatoglyphcharacteristics伴发畸形50％伴先心病消化道畸形：巨结肠、憩室隐睾、小阴茎女孩性发育迟缓临床表现symptomsandsigns21-三体综合征21-trisomysyndrome急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74)免疫功能低下临

8、床表现symptomsandsigns21-三体综合征21-trisomysyndrome用荧光标记的21号染色体的相应片断DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行杂交，呈现21号染色体的荧光信号三、实验室检查二、分子DNA探针21-三体综合征21-trisomysyndrome四、诊断典型病例：特殊面容、智力与生长发育落后、皮纹特点，确诊需染色体核型分析新生儿、不典型病例需染色体核型分析21-三体综合征21-trisomysyn