探析卵巢发育不全相关因素

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1、探析卵巢发育不全相关因素【摘要】目的分析生长发育异常及闭经患者的染色体核型探讨卵巢发育不全与性染色体的关系及其病理病因。方法2006年1月-2011年12月期间，来我院遗传咨询就诊的女性患者296例，进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果对37例体格生长发育异常及闭经患者进行染色体核型筛查，正常核型23例，性染色体异常13例，异常率为35.14%(13/37)；其中X染色体数目异常8例，结构异常3例，X染色体数目异常合并结构异常2例。结论具有两条完整的性染色体及正常的性分化条件才能保证性腺正常发育。【关键词】原始生殖腺；性腺发育；性染色体异常；条索状卵巢1

2、材料与方法1.1研究对象选择2006年1月至2011年12月期间，在我院遗传室咨询就诊的女性患者296例，以其中37例生长发育异常或闭经患者为研究对象，年龄最小5岁，最大29岁，平均19.15岁，进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养制备染色体标本、G显带核型分析。1.2实验方法对此37例患者在无菌条件下，至肘静脉采5毫升静脉抗凝血，注入RPMI1640培养基内，置于371恒温培养箱内培养72小时。通过有丝分裂抑制剂处理，获得丰富的中期淋巴细胞，终止培养。然后经过低渗、预固定、固定处理后，制片、消片、染色得到人体中期细胞染色体的分裂相。在光学显微镜下进行核型分析，每例分析5个细胞分

3、裂相，计数30个核型，异常者增至50个细胞分裂相。2结果对37例体格生长发育异常或闭经患者，进行染色体核型筛查，正常核型24例，性染色体异常13例，异常率为35.14%(13/37)；其中X染色体数目异常8例，结构异常3例，X染色体数目异常合并结构异常2例，见表1。3讨论3.1发病机理女性性腺按正常分化规律分化成正常卵巢。若在分化过程中，受到某些内在或外来因素干扰造成生殖细胞迁移受阻或性腺形成障碍［3］、性染色体的数目或结构发生异常均能影响卵巢的发育，形成条索状卵巢［2］。3.1.1两条正常X染色体是卵巢正常分化和卵泡正常发育所必不可少的［1-2］：两条正常X染色体的全部基因决定

4、卵巢正常分化和卵泡正常发育，其中一条X染色体控制始基卵泡发育过程中颗粒细胞的增殖，使颗粒细胞与生殖细胞的比值正常，这样才能保证生殖细胞继续发育，不退化。当缺乏这条X染色体，颗粒细胞不能正常增殖，卵泡不能维持正常发育，逐渐消失，导致卵巢呈纤维性条索状组织。在研究对象37例中，性染色体异常13例。经妇科检查及超声诊断（见表1）表明这一点，只有具有两条完整的X染色体的全部基因，女性性腺才能正常发育。所以性染色体的数目或结构发生异常可影响性腺发育，形成条索状卵巢。3.1.2国内学着研究［3］正常情况下，在胚胎第3-4周时，卵黄囊内胚层内，出现许多较体细胞大的原始生殖细胞。胚胎第4-5周时

5、，尿生殖皤内侧，体腔上皮增厚，间充细胞相应增生形成生殖晞。约在胚胎第4-6周末，原始生殖细胞以阿米巴运动形式，沿肠系膜迁移到生殖靖，被性索包围，形成原始生殖腺。在胚胎第8周时，如无睾丸决定因子（DTF）存在，原始生殖腺即分化为卵巢，并诱导卵巢发育。这时，如果受到内在或外来因素影响，原始生殖细胞未能或只有极少数迁移至生殖晞处，或在迁移过程中，到达生殖嫦后生殖细胞全部或大部分退化，使卵巢失去正常发育的刺激因素，使卵巢停止发育或发育不全。即使胚胎有两条完整的性染色体，但基因退化或基因突变也可引起性腺发育异常［1］,原始生殖腺不能发育成正常的卵巢，停留在胚胎早期阶段，形成条索状卵巢。本资

6、料研究分析，37例患者中，染色体核型正常24例，其中13例为继发闭经，11例原发闭经；9例已婚（不孕），15例未婚；平均年龄20.4岁；身高均158厘米至170厘米，11例乳房发育，13例乳房发育不良或未发育、外阴发育幼稚；11例始基子宫、13例幼稚子宫；19例卵巢发育不良，5例卵巢缺如。本结论研究表明，即使胚胎具有两条完整的性染色体，但基因退化或基因突变也可引起性腺及第二性征发育异常。3.2病理改变［4］发育不全的卵巢，其表面灰白色，长2-3cm,直径0.5cm,扁而薄，位于正常卵巢位置，由疏松的皮质、髓质及卵巢门组成。皮质薄，由特征性的卵巢间质组成，细胞细长，波浪状，有明显的

7、细胞核，胞质量少，无卵泡，或偶见始基卵泡，无雌激素分泌•在妊娠12周前45,X胚胎中，卵母细胞数目正常，在较大胎儿或幼儿中，与对应年龄数目相比，卵母细胞减少有增高比例，直到数目达到0为止，通常发生在月经初潮前，因此导致原发性闭经及身体发育异常。总之，对疑有生长发育异常、多发畸形、智力低下、闭经等人群进行细胞遗传学检查一一染色体核型分析，确定有无染色体数目或结构异常，必要时行卵巢组织活检，争取早期诊断，指导临床治疗，估计预后。参考文献［1］王淑贞，主编.实用妇产科学［M］.第一版.