先天性卵巢发育不全综合征

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1、先天性卵巢发育不全综合征Turner综合征的表型是女性，在活产女婴中约占0.3‰—0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。遗传学基础Turner综合征是由于细胞内，X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为：1.亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；2.在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。临床表现典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，身材矮小，成年期身高约135—140cm；颈短，50%有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽

2、，随年龄增长乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育，原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良、第4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或稍低。患儿多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。实验室检查1、外周血细胞染色体核型分析用外周血淋巴细胞培养技术进行核型分析，先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下几种类型：1）单体型：45，X是最多见的一种，约占60%，这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的的个体具有典型的临床症状。2）嵌合型：核型为45，X/46，XX，约占该病的

3、25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，X为主，其表型与单体型相似。3）X染色体结构异常：46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。2、血促性腺激素：FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。3、腹部B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。实验室检查治疗本病的治疗以改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的。重组生长激素对Turner综合征患儿身高有改善作用，每晚临睡前皮下注射0.15U/kg，开始治疗年龄越小，效果越好。在青春期可用

4、雌激素进行替代疗法，一般从12—14岁开始，先用小剂量炔雌醇12.5ug/d治疗6—12个月，以促使乳房及外阴发育，保障患儿心理健康，对预防骨质疏松有一定作用。然后进行周期性的雌激素—孕激素疗法（人工周期治疗）。每月1—20日连续口服炔雌醇，第21天停药，在服药第10天后，加甲羟孕酮2—4mg/d，并与炔雌醇同时停药，，停药后可引起子宫撤退性出血。采用倍美盈进行人工周期治疗效果亦较好。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患者染色体畸变。诊断矮小程度性发育情况骨发育情况骨骼比例临床特点实验室检查Turner综合症轻度发育不全呈幼儿型稍延迟正常或轻度不成熟型伴有先

5、天异常，Turner外貌、蹼颈、后发际等FSH增高，雌激素低，染色体核型为45，X儿童甲状腺功能减退先天性显著后天性轻度延迟、少数伴性成熟明显延迟，骨骼发育不良幼稚型呆小症表现血清蛋白结合碘低，胆固醇高原基性矮小症显著正常正常正常无其他异常无异常体质性青春型延迟轻度或中度身高正常或接近正常延迟，但最后发育正常中度延迟对年龄而言为正常，有时稍不成熟型无其他异常无明显异常垂体性矮小症显著发育不全明显延迟不成熟型有时为正常可有低血糖、甲状腺低下表现，继发性可有垂体肿瘤表现17酮类固醇低，甲状腺功能低，对垂体兴奋实验无反应，血浆生长激素低本征往往以身材矮小就诊，临床上要与数种矮小症进行鉴别，见表：

6、先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter，是一种发病率较高的性染色体疾病，由于性染色体异常导致睾丸发育不全，不育和智能低下。是男性不育的常见原因之一。AddyourTexthere临床表现男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房女性化约占40%。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。体格检查发现男性第二性征不明显无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小。可有隐睾或尿道下裂，阴毛发育差。患者可有性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男孩性格、在标准型47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。Klinefelter综合征的临床特征

7、不育（精子缺乏或精子减少）睾丸小而硬高促性腺性性腺功能减退乳房发育身体细长、下肢长，躯干短骨质疏松（年轻或者中年男性）运动迟缓或运动障碍言语表达困难注意力缺乏学习能力差阅读障碍或诵读困难社会、心理或者行为问题实验室检查1、外周血细胞染色体核型分析该病染色体标准型为三体型47，XXY，也可有型染色体四体型或者五体型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY，不同类型的嵌合体也较常见。三体型47