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1、先天性颅骨锁骨发育不全综合征的研究进展徐山山 姚金丹吉林大学口腔医院吉林省长春市130012【摘 要】先天性颅骨锁骨发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以锁骨发育不全、囟门闭合延迟、乳牙滞留、恒牙迟萌、多生牙为典型症状。本文从CCD的病因、临床表现、牙齿的组织学表现、诊断、分型、治疗方面的研究进行总结。.jyqkith等通过组织学观察发现萌出的乳牙以及未萌的恒牙几乎完全缺乏细胞牙骨质，并提出细胞牙骨质的形成肯定不是牙齿正常萌出的必需因素。Count等研究得出CCD与正常人的细胞牙骨质所占比例无显著差异，从而提出细胞牙骨质以及无细胞牙骨质的数量多少可能不是CCD患者
2、埋藏牙不萌出的一个影响因素。王晓娟等[4]研究发现CCD患者恒牙的牙釉质及牙本质的Ca、P含量均较正常降低，恒牙牙釉质结构不清晰，牙本质小管部分闭塞、管周牙本质矿化、釉牙本质界缺乏典型的连续扇形结构，牙骨质时未见明确牙骨质细胞;光镜下CCD乳前牙釉质厚度无明显变薄，釉板及釉丛结构较多;电镜下牙本质小管分布及大小不均，部分闭塞，并可见裂隙。4诊断该病主要依据特殊症状、体征与多骨X线检查即可确诊。必要时与佝偻病、短小症、软骨发育不全、可汀病等疾病进行鉴别诊断。由于CCD的临床表现与年龄相关，其早期诊断存在一定的困难。青春期前的CCD患者可能并不出现典型症状，医师可通过第二恒磨牙
3、与乳牙列并存、下切牙间隙较大、缝状骨、下颌支及蝶骨畸形等做出早期诊断，选择最佳治疗时机进行治疗[5]，早期去除影响颌骨发育的不利因素，尽可能地降低颌骨的畸形程度，以免增加后期治疗的困难。还可以通过超声波检查和基因检测进行产前诊断，超声检查应在怀孕12~14周进行，并定期检查以确定骨的发育情况。Cbfa1基因的突变检测可用于CCD的诊断和遗传咨询，以往研究中所检出的突变结果可用于相应家系后代的产前诊断。5分型李景学等[6]按有无遗传性及症状的轻重不同将该病分为三类，第Ⅰ型为标准型:有家族遗传性，颅骨、锁骨、骨盆等均受累，其X线表现典型。第Ⅱ型为家族遗传型:有家族遗传性，但颅骨
4、不受累。第Ⅲ型为散发型:系先天性，无家族遗传性，该型人数最多。6治疗CCD患者的颅骨及锁骨发育不全很少影响到骨骼功能，大多能胜任一般劳动甚至重体力劳动。反而在青春期后患者通常因出现牙列畸形、咀嚼无力、恒牙不萌等到口腔正畸科就诊，临床应以解决面部美观和咬合功能为最终目标，采取序列治疗，需要多学科间的合作。在生长发育期应用前方牵引、扩大上颌牙弓等手段解除反牙合关系，定期观察牙齿萌出情况。必要时拔除滞留乳牙，去除迟萌恒牙表面的骨阻力，钛种植钉等方法导萌恒牙;成年患者应将滞留乳牙及多生牙拔除，选择颌骨内发育完好的牙齿牵引助萌到正确位置，用固定或活动矫治器排齐整平上下牙列，解除反牙合
5、关系，严重者通过颌骨正颌外科手术纠正颌骨不调，恢复咬合关系，需要时配合修复治疗。在正畸治疗中如果有新的多生牙在颌骨内不断出现，会影响正畸治疗效果的稳定。所以应对CCD患者定期随访，拍摄曲面体层片，以便发现新的多生牙并及早处理[7]。.jyqkolecularGenetics[J].Med.Ge,1999,36(3):177-182.[2]KagoshimaH,AkamatsuY,ItoY,eta.FunctionaldissectionoftheaalphaandbetasubunitsoftranscriptionfactorPEBP2andtheredoxsuscept
6、ibilityofitsDNAbindingactivity[J].BiolChem,1996,271(51):33074-33082.[3]邓润智,唐恩溢,杨旭东等.颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析[J].口腔医学研究,2008,24(1):70-71.[4]王小娟,轩东英,董绍忠.颅骨锁骨发育不良患者牙齿矿化不全超微结构的研究[J].实用口腔医学杂志,2009,25(3):356-360.[5]GolanI,BaumertU,HralaBP,etal.Earlycraniofacialsignsofcleidocranialdysplasia.IntJPaediatrD
7、ent,2004,14(1):49-53.[6]李景学,孙鼎元.骨关节X线诊断学[M].北京:人民卫生出版社,1982,1841.[7]张万林,吴运堂.颅骨锁骨发育不全综合征在曲面体层片影像特点[J].现代口腔医学杂志,2002,16(9):236-237.
