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1、XX大学毕业论文Turner综合征的治疗2014年6月25日Turner综合征的治疗【关键词】Turner综合征治疗1.疾病的概述特纳综合征，又称先天性卵巢不发育。本病的别名繁多,染色体核型多为45,XO,曾被称为“45,X综合征"Albright氏II型综合征J“XO综合征"、“生殖腺侏儒J“先天性性腺发育不全”及“TuwVawy二氏综合征”。2.发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部分缺失所致，其性染色体异常主耍有以下几种核型：⑴X单体型(45,XO)：无染色质。具有典型的木综合征表型，最多见。(2)X染色体缺失:46,Xd
2、el(Xp),46,Xdel(Xq)o(3)等臂染色体：46,X(Xqi),其表型与X0相似，但约有1/5伴发甲状腺炎和糖尿病。(4)嵌合体：核型为X0/XX,XO/XXX或XO/XYo表型有很大差异，可从完全止常到典型的XO表型。其发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22・2/10万。据报道占流产胚胎的3%〜10%不等。仅0.2%的45,X胎儿达足月，其余在孕10〜15周死亡。是一种最为常见的性发育异常。3•临床诊断诊断除根据临床表现外，最主要的是染色体核型检查。(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。具体描
3、述如下：1)95%以上患者为身长短，出生体重较轻。江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139.14-8.3)emo在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的影响，45,XX的细胞占比例大的患者可以有正常身高。2)智力：一般尚可，但常比同龄人低，常表现听力和理解力差。3)面部：颌面部发育不成比例：埶小，缩颌。常冇内眦赘皮，偶见双眼距过宽，斜视(内斜或外斜)，辐转功能不足，外展麻痹，眼球可发生轻突或震颤，上睑下垂，近视，椭圆形角膜，角膜薄翳，蓝色巩膜，先天性青光眼或原发性开角青光眼，白内障等。耳廓大而低位，偶见先天性重听或耳聋。上唇
4、圆曲，下唇直短(呈鲨鱼样)。4）80%表现颈项短粗，50%患者有颈蹊，发际低，甚至低达肩部。5）胸部宽，30%呈桶状或盾牌状，两乳头小而相距远，乳头位于锁骨屮线外，乳腺不发育。6）心血管：35%有先天性心脏病，约1/2〜1/4病例有主动脉弓狭窄以及原发性高血压，偶见肺动脉瓣狭窄。7）骨骼畸形或异常：肘外翻（75%）,脊柱发育不&（80%）,骨质疏松，“阳性掌骨征"四、五掌骨短小），锁骨外端与紙骨翼发育不良，小指短且弯曲，胫骨内侧可有外生骨疣，椎体扁平，身矮，通常成年身高不超过150cm。8）皮肤及指甲：多痣，皮肤总悄纹数增加，有黏液性水肿，
5、指甲常有生长不良，过度凸起。9）生殖、泌尿系统异常：卵巢发育不全呈白色条索状，内外生殖器官呈幼稚型，95%〜98%为原发性闭经和不孕。嵌合体患者可表现为卵巢早衰，或能怀孕，流产死产亦多。阴毛、腋毛缺如或稀少。偶见马蹄肾。10）其他异常：偶见微血管扩张、甲状腺抗体增高，对葡萄糖不耐受，中枢神经识别、空间感觉和定向障碍。寿命与正常人相同。11）实验室检查：门10〜11岁起LH和FSH显著升高，FSH的升高大于LH的升高，雌激索水平低。染色体检查见典型核型。木征可有多种异常表现，但很少有患者具有全部异常表现。核型为45,XO（包括上述核型）即可确
6、诊。需有足够数量的细胞以明确是否冇嵌合体的存在。若屈结构异常，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。（2）应与以下几种疾病鉴别DUllich.Noonan综合征：有身矮、生殖器不发育及各种躯体异常的表现，但染色体为46,XX,故亦称为XXTurnero其主要区别除性染色体外是在青春期可冇正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。2）单纯性性腺发育不全：外表呈女性，有性腺发育不全的特征，但无身矮及其他躯体异常，性染色体核型为46,XX或46,XYO详见冇关部分叙述。4.治疗口的：促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防止骨质疏松。1）促进身高：
7、对促进身高的治疗方法，注射生长激素（GH）已被接受且已证明有效安全，推荐剂量为0.045〜0.050mg/(kgd)[().27mg/(kgw)]或0.15U/(kgd),每天睡前皮下注射。据报道，治疗2〜7.5年后，大部分患儿身高超过150cm。开始治疗年龄越小的患儿效果越明显。吴谨等人观察了25例用生长激素治疗的Turner综合征患者，结果平均毎3个月长高2cm,治疗1年以上者长高7.5〜8cmo有人建议生长激素治疗可从4岁或5岁开始使用。也可从12岁起用2年小剂量雄激素。应尽可能地延迟青春期的发育直至生长完全，以避免骨骨后提早闭合。过
8、早应用雌激索促使骨飾闭合。2)促进性征和生殖器发育：一般先促进身高，骨肪愈合后或已无望增高者(一般在12〜14岁)开始用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的患者应用雌激素周期序贯
