turner综合征内分泌异常研究进展

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1、临床儿科杂志第31卷第12期2013年l2月JClinPediatrVo1．31No．12Dec．2013·ll01·doi：10．3969／j．issn．1000-3606．2013．12．001·专家笔谈·Turner综合征内分泌异常研究进展陈瑞敏袁欣福建省福~I'IJL童医院福建医科大学教学医院(福建福州350005)摘要：Turner综合征(Ts)是由于一条x染色体完全或部分缺失所致，常合并内分泌功能异常，如甲状腺异常、生长发育障碍及糖脂代谢紊乱等。在TS患儿长期随访过程中应注意定期监测甲状腺自身抗体、甲状腺功能、血糖及血脂等指标，早期发现各种合并症并及时干预，从而改善患儿生活质

2、量。，临l床儿杂岳，2013,31(12)JJm关键词：Turner综合征；内分泌疾病；儿童中图分类号：R725文献标志码：A文章编号：1000．3606(2013)12—1101．03ProgressinresearchofendocrineabnormalitiesinTurnersyndromeCHENRuimin，YUANXin(FuzhouChildren"sHospimlofFujian，TeachingHospitalofFujianMedicalUniversity,Fuzhou35000~Fujian，cAbstract：Turnersyndrome(TS)isther

3、esultofcompleteorpartialdeletionofallXchromosome．Itisoftenassociatedwithendocrinedysfunctionsuchasthyroiddysfunction，growthanddevelopmentaldisorders，glucoseandlipidmetabolismdisor-ders，andSOon．Long-termfollow-upofchildrenwithTSshouldregularlymonitorthyroidautoantibodies，thyroidfunction，bloodgluco

4、seandbloodlipidsforearlydetectionandinterventionofthecompilations，inordertofurtherimprovethelifequalityofchildrenwithTS．UClinPediatr,2013,31fl2：1101-1103)Keywords：Turnersyndrome；endocrinediseases；childTurner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全综合和(或)甲减J，而在对82例Ts患儿的随访中观察到，征，1938年首次报道，活产女婴发病率约1：2500-4000。大约24％的桥本甲状腺炎

5、患儿10岁时出现甲减，2．5％TS是最常见的女性染色体畸变疾病，也是人类唯一能的合并甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)J。新近研究生存的单体综合征。TS核型分布包括染色体数目异发现，5岁以下患儿TAA均阴性，而5-10岁患儿TAA常、结构异常或嵌合体，特征性的临床表现为身材矮小阳性比例可达31．3％，15岁及15岁以上患儿则分别为以及性腺发育不良。此外，TS还伴发一系列的内分泌48．1％和50．0％【5】。此外，在2l例TAA阳性患儿中，甲异常如甲状腺疾病、生长发育障碍及糖脂代谢异常等。减占7例，甲亢占3例，而TAA阴性患儿无一例出现甲流行病学研究表明，TS患者合并内分泌异常的相对风状腺功

6、能异常，提示TlAA阳性患儿甲状腺功能异常的险增加4．9倍u】。现将常见的内分泌异常作一概述。发生率明显升高。另有研究表明，大部分TS在成年后可发展为甲减p】。因此，TAA阳性患儿的长期随访更1TS与甲状腺异常为重要。TS引起包括TAA阳性在内的自身免疫性抗TS常合并桥本甲状腺炎，发病率约13．3％-55％[2]，合体原因不明，其可能的机制：①染色体的非整倍性诱发并甲状腺功能减退症(以下简称甲减)风险增加5．8倍[】]。甲状腺异常；②x染色体上可能包含了大量免疫相关陛在对107例TS患者分析中发现，甲状腺过氧化物酶抗基因，当x染色体单倍剂量不足时自身免疫性疾病的风体(TPOAb)阳性率可

7、达48％，而正常人群仅13％。另险增加[10]o早期发现甲状腺功能异常对患者甲状腺疾有报道，甲状腺功能异常与核型之间有一定关系，在x病本身及心血管事件发生的预防都有积极的作用，甲减染色体长臂存在等位染色体时，30％患者最终发展为甲未经治疗或者治疗不充分时，可能引起冠状动脉疾病、状腺功能减退[4】。部分研究认为，甲状腺抗体是否阳性低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B水平的增高”，亦与核型无关p】，与一级亲属的甲状腺疾病家族史有一可解释TS患