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1、45，X型Turner综合征1例报告韩晓晖王敏娜（内蒙古乌海市人民医院妇科内蒙古乌海016000）【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）13-0183-021临床资料1.病历：患者，女，22岁，未婚，因生长发育迟缓10年，第二性征不发育5年入院。患者足月顺产，母乳喂养，出生时体重1.9kg,身高44cm,幼年时身高较同龄儿略低，无智力障碍。身高增长慢。17岁时无第二性征发育，2年前,因身材矮小，无乳房发育、无月经来潮第二性征发育，检查染色体提示：45,X。子宫及附件超声检查示：盆腔内未探及正常子宫及卵巢回声。今为进一步治疗,收住院
2、。患者父母非近亲结婚，既往史无特殊，家族史父母体健，患者有两哥,已婚，已生育，均无异常，家族中无遗传病史。2.查体T:36.5°C,P：76次/分，R:18次/分，BP:106/78mmHg,身高:142cm,体重35kg,发育滞后，身材矮小，营养中等，面部有散在黑色痣，无颈璞，双侧乳房无发育，心率76次/分，律齐，未闻及杂音，腹部（-）。四肢未见明显异常，妇科检查：未见阴毛、腋毛，大小阴唇幼女型，阴道狭窄，长约6cm。3.入院后相关实验室及检查结果：血清性激素测定：雌二醇16.00pg/ml,促黄体生成素10.86mlU/ml,促卵泡生成素67.06m旧/ml,孕酮0.
3、20ng/ml,睾酮0.21ng/ml,泌乳素13.42ng/ml。心电图：窦性心动过速，电轴右偏，低电压趋势，顺钟向转位。腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾无异常。子宫及双侧附件B超：盆腔内未探及正常子宫及卵巢回声。头颅核磁平扫：未及异常。4.诊断及治疗：促卵泡素、促黄体素均升高，雌二醇降低，结合染色体45、X,子宫及附件B超未探及正常子宫及卵巢回声。诊断：Turner综合征。2讨论Turner综合征是女性最常见的性染色体疾病，其发生率约占存活女婴的1/2500［1］。患者在胚胎发育期间的自然流产率高达95%以上［2］;而出生后的患儿存活率很高，人都能生存到成年，导致患者出
4、生后死亡率增高的主要原因是心血管合并症［3】＜,Turner综合征有多种涉及X染色体数0畸变或结构畸变的核型，数0畸变核型中45,X最常见，占50%以上;艽次是涉及45,X核型的各种嵌合体核型。结构畸变中最常见的核型是长臂等臂染色体，核型有46,X,(Xq);45,X/46,X,i(Xq)等。正常女性染色体核型为46,XX,两条完整的X染色体是维持女性正常身体发育及卵巢功能正常表达的前提条件。在合子形成阶段奋丝分裂过程中，性细胞分裂吋因某种因素的影响致使性染色体不分离，所形成的合子将有可能出现X单体型或三体型。另外在减数分裂的过程中，X染色体发生断裂、畸变及丢失，也会因此
5、导致X染色体的各种嵌合体及结构异常。本病例为45,X型Turner综合征，主要是由于双亲之一的生殖细胞的性染色体在第一次分裂吋发生不分离所致。单体型在Turner综合征中所心比例最高，约占55%。由于缺少一条X染色体，故无卵巢和子宫，几乎无生殖细胞或滤泡形成，只是少量产生或者基本不产生性激素。因而导致Turner線合征患者，临床表现为女性表型，原发闭经、幼稚外阴、身材矮小及躯体发育异常。患者血中雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)及睾酮(T)浓度明显低于健康者，而卵泡刺激素(FSH)和促黄体生成素浓度明显升高。不同生理阶段，临床表现不同，冇以下情况：①新生儿和婴儿期发现颈部短
6、宽、后发际低及先天性心血管异常［4］。②儿童期生长慢，身材矮小或学习障碍。③青春期身材矮小，性发育幼稚，原发闭经。上述患者应行染色体核型分析，超声检査子宫、卵巢发育情况，早发现，早诊断。儿童期确诊的应监测生长发育情况，身高低于正常女性生长曲线第5百分位的患者，即开始生长激素(GH)治疗。低于9岁的女孩单用GH治疗，雌激素能诱导第二性征发育，治疗的理想吋机为12〜15岁。雌激素治疗期间出现阴道出血，则加用孕激素并建立人工周期。青春期前给予很好的治疗，成人期继续给予激素替代治疗至45-50岁，每年进行1次系统的健康体检。本病例在诊断和治疗方面存在的问题不容忽视。首先，患者从1
7、0年前体检发现子宫卵巢缺如后没有立即诊治。一直到20岁无月经初潮和青春发育异常才到医院就诊治疗，错过了最佳治疗时机。父母忽视孩子青春发育异常或是认为孩子属于晚发育型的现象在一定人群中比较普遍，本病近些年接受的原发闭经患者年龄都在16岁以上就足以说明这个现象的普遍性。二是就医后并没奋确诊病因，在不明病因的情况下从20岁一直治疗到22岁。这期间的治疗显然缺乏针对性和系统性方案，疗效自然难以保证。所以临床上应加强对本病的认识，凡是身材矮小、原发或继发闭经、第二性征发育不良的女孩，无论有无苏他体征，应进行一系列必要的检查分析，不排除本
