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《turner综合征合并骨质疏松症、糖耐量减低1例报告》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、Turner综合征合并骨质疏松症、糖耐量减低1例报告冯培红孟栋栋郑丽丽（郑州大学第一附属医院内分泌及代谢科河南郑州450052）摘要：Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由X染色体缺失或结构异常所致，于1938年由Turner报道而命名，临床表现为身材矮小、躯体畸形和性腺发育不全等，常合并多种疾病，如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等。关键词：因冠心病早诊断早治疗患者女性，41岁，因冠心病于3年前至我院行CAG+PCI,于LAD近段狭窄处置入支架1枚。后因腰背部疼痛至我科住院，因身材矮小、头面部呈特殊面容查染色体基因分型示：X染色体长臂缺失，收入我科。询问病
2、史知：患者出生时足月顺产，体重不详，母妊娠时无用药史。出生后生长发育同同龄人，后逐渐出现生长发育迟缓，身高以2-3cm/年生长，但智力、嗅觉、视觉均正常，未就诊。15岁月经初潮，月经周期不规律，周期为2月至半年，每次持续时间为5-7天,30岁出现闭经，未就诊。10年前出现晨起肩关节及手指关节疼痛、双下肢无力、怕冷、失眠。4年前出现右肩外伤，右侧肱骨颈骨折。2年前出现全身骨痛，无头痛头晕、恶心呕吐，未在意。3月前为诊治至我院，查染色体基因分型示：X染色体长臂缺失；查骨密度示：股骨近端部检查骨量减少，股骨颈部-1.3,Wards三角-2.9,大粗隆-2.6,全部-2.4,腰椎部检查骨
3、质疏松L1-3.1,L2-4.1,L3-3.7,L4-3.7,先后至我院给予伊班膦酸钠、唑来膦酸、钙片、活性维生素D3等药物治疗。既往史:17年前发现“幼稚子宫”。“高血压病”7年，最高190/105mmHg,现服用“苯磺酸氨氯地平”，血压控制在130/80mmHg左右。脑出血病史7年。否认糖尿病家族史。查体：身高145cm，体重60kg，血压128/82mmHg，心率80次/分，智力发育正常，头面部呈特殊面容，内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁,下颂小，颈粗短、后发际低，无颈璞，甲状腺无肿大，双乳发育差，乳距增宽,无阴毛、腋毛，外阴幼女型，无肘外翻。实验室检查：性激素六项：促卵泡刺激素
4、29.09mlU/ml;促黄体生成素8.80
5、71旧/011;雌二醇&11:;1（^/
6、711;孕酮0.13ng/ml;拳酮0.21ng/ml;泌乳素4.75ng/ml,勝岛素样生长因子4.38ng/ml,生长激素0.8ng/mLo糖化血红蛋白6.9%，OGTT示:空腹5.3mmo/L，30分8.3mmo/L，60分13.3mmo/L,120分10.3mmo/L,180分5.5mmo/L,胰岛素测定实验:（空腹）8.5uU/ml,（30分）43.5uU/ml,（60分）61.1uU/ml,（120分）52.5uU/ml,（180分）23.6uU/ml。（8月前糖化血红蛋白5.5%
7、,胰岛素相关抗体：GAD-Ab27IU/L>IAA2.04%、ICA7.5IU/mL,OGTT：空腹4.7mmol/L，30分6.3mmol/L,60分8.9mmol/L,120分7.9mmol/L,180分3.5mmol/L,胰岛素测定实验：（空腹）6.2uU/ml;（30分）28.1uU/ml;（60分）38.0uU/ml;（120分）39.1uU/ml;（180分）8.4uU/ml）。甲功示:游离T34.90pmol/L;游离T411.99pmol八;促甲状腺激素3.58ulU/ml,TPOAB92.04IU/mL,TGAB33.65IU/mL,TRAB<0.3旧八。
8、骨标志物：甲状旁腺素38.6ng/m,骨钙素15.1ng/ml,总I型胶原氨基酸端延41.9ng/ml,25-羟基维生素D318.1ng/ml,β胶原特殊序列测定0.5ng/ml（4月前骨标志物：甲状旁腺素47.1ng/ml,25-羟基维生素D315.2ng/ml，骨钙素21.3ng/ml）。妇科彩超：双侧卵巢未探及，双侧附件区未见明显异常冋声，子宫体积小（子宫体27*21*18mm,宫颈25mm，内膜3mm）。甲状腺彩超：甲状腺右侧叶稍低冋声结节（TI-RADS分类：3级）。心脏彩超：心内结构及功能未见明显异常，主动脉瓣少量返流。颈部彩超：双侧颈总动脉窦部粥样硬化斑块
9、形成（混合斑）。肾上腺CT未见异常。骨密度（本院2015.03.14）示股骨近端部检查骨量减少，股骨颈部-1.3，Wards三角-2.9,大粗隆-2.6,全部-2.4,腰椎部检查骨质疏松L1-3.1,L2-4.1，L3-3.7,L4-3.7。骨密度（本院2015.11.30）:脊柱（LI-3.4;L2-3.8;L3-4.2;L4-4.2;总和-4.0），髋关节（颈部-1.7;转子-2.8；内部-2.4；总和-2.5；Ward's-2.8）示：严重骨质疏松。讨论人体雌激素有抑制骨吸
