第3节 人类遗传病用

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1、第3节人类遗传病一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1.单基因遗传病的类别（约6678种）受一对等位基因控制（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY1)常染色体隐性遗传（1730种）特点：双亲正常，有女儿患病，一定是常染色

2、体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：双亲之一患病，子女定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变

3、为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸耐量试验医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者时,采用如下方法;让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子(患者)血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间。2）常染色体显性遗传（4458种）传递特点：双亲

4、都患病，子女有正常的，一定是常染色体显性遗传判断：下列情况下子女的发病率双亲之一患病，子女定有患者；双亲都正常，子女都正常；双亲都患病，子女不一定患病。男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、ⅠⅡ彭水县一家6人手指并指畸形这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。3）伴X显性遗传特点：父亲患病，女儿都患病，极可能是伴X显性遗传判断：下列情况下子女的发病率父亲患病，女儿都患病；母亲患病，子女有可能患病；双亲都患病，子女有可能患病。男女患病几率不同

5、：病例：抗维生素D佝偻病ⅠⅡ4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）特点：母亲患病，儿子都患病，极可能是伴X隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病ⅠⅡY染色体的遗传外耳多毛症5）伴Y性遗传19种分析系谱图，找出传递特点：：所有男性都患病极可能是伴Y性遗传患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，ⅠⅡ6）细胞质遗传传递特点：母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传病例：线粒体基因病59种ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定

6、是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可2.多基因遗传病（100多种）由多对基因控制的人类遗传病传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等3.染色体异常疾病：由染色体异常引起的遗传病类别：常染色体病性染色体病病例：21三体综合征性腺发育不良（先天性愚型）（特纳氏综合征）先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第2

7、1对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状：发病率20%-25%危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？病名代号非近亲婚配的子代发病率近