95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略

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1、95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略摘耍：目的探讨唐氏筛查高风险病例的遗传咨询策略。方法通过对我院2013年1月〜2014年1月产前咨询的中孕期1045例孕妇进行唐氏筛查，测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（B-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（FE3）指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因索，通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果孕中期筛查孕妇筛查出高风险95例，占唐氏筛查总例数的9.1%。其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM值异常16例。通过在我医院筛查唐氏筛查高风险病例。最终建议

2、到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞培养和染色体核型分析，跟踪随访得知检出异常核型2例：46,XY,inv（Y）（Pll；ql2）,46,XY,del（13）（pll）o羊水细胞染色体核型多态性2例。20〜24周III级超声发现胎儿异常3例，如无脑儿、脑积水或脊柱裂。此外跟踪随访结果流失。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体，倒位或缺失为主，III级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。关键词：唐氏综合征；产前诊断；临床咨询唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。我国发病率

3、在1/600〜1/700。唐氏综合征60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊而容、生长发育障碍和多发畸形。通过简便、经济和较少创伤的产前筛查的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。检测出高风险孕妇，细胞遗传学研究发现[1],在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（B-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有

4、多年，这是一种怀孕中期指标（13w以后)［1］。2013年1月〜2014年1月在我院进行唐氏综合征血清学筛查为高风险的95例病例进行回顾性分析，探讨可行临床遗传咨询的方法，现报道如下。1资料与方法1・1一般资料在知情同意下，对2013年1月〜2014年1月到我院产科门诊产检的孕妇进行唐氏筛查，共1045例。均无吸烟史及糖尿病史。所有接受检验者均签署知情同意书。1・2方法①唐氏筛查方法：孕周均采用早孕期超声检测胎儿头臀径估算以避免月经周期引起的误差。抽取孕妇静脉血2mL,离心lOmin(3000r/min),分离血清,置于-20°C冰箱中保存，避免反复冻融，1周内检测完毕。使用芬

5、兰Wailac公司VICT0R2TM1420型吋间分辨荧光免疫自动分析仪和PE公司提供的三联唐氏筛查试剂盒检测孕妇血清中的相关激素水平。测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素(BTICG)、甲胎蛋口(AFP)、非结合雌三醇(FE3)［2］指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因素，通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估，得出胎儿患唐氏综合征、18-三体综征、和开放性神经管缺陷的风险。②遗传咨询策略：高风险者遗传咨询建议到上级医院进行羊水细胞染色体检查以确诊，对于唐氏筛查中21-三体高风险者，遗传咨询后口行选择是否进行产前诊断，18-三体高风险者建议进行中孕期III超声诊

6、断，有异常者再建议产前诊断［3］。1.3统计学处理采用百分率方法。2结果2.1唐氏筛查的结果筛查高风险95例，占唐氏筛查总例数的9.1%O其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM值异常16例。2.2羊水细胞染色体核型建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞培养和染色体核型分析,跟踪随访得知检出异常核型2例:46,XY,inv(Y)(Pll；ql2),46,XY,del(13)(pll)o2.3III级超声诊断分析20〜24wIII级超声发现胎儿异常3例。2.4建议到上级医院进一步产前诊断患者跟踪随访病例结果流失。3讨论目前，唐氏综合征的筛查对提高

7、人口素质有着极其重要的意义。唐氏综合征的筛查技术手段具有较好前瞻性，由于地域、经济文化的差异、唐氏筛查的普及在也存在差异。我院开展产前筛查实验室符合ws/t250的要求，使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计数按软件获得国家食品药品监督管理局批准上市的。对于唐氏综合征筛查检测手段，还应需不断完善技术,提高筛查准确性，改进在临床诊疗与遗传咨询。本文研究发现，口2013年1刀〜2014年1刀到我院产科门诊产检的孕妇进行唐氏筛查,共1045例。筛查出高风险95例。说明孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传