遗传代谢——儿科学

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1、第13章遗传代谢性疾病概述因遗传物质的改变而引起的疾病称为遗传病(geneticdisease)分为四类单基因遗传病多基因遗传病染色体病线粒体病第1节21-三体综合征21trisomysyndrome概述21-三体综合征又称先天愚型，属常染色体畸变，多了一条21号染色体，是人类最常见的一种染色体病活产婴儿中发生率约1／800～1/600病因母亲妊娠时年龄过大遗传因素其他因素辐射、病毒感染等临床表现智力低下体格发育迟缓特殊面容头短小，面圆而扁鼻梁低平，眼距宽，内眦赘皮，外侧上斜硬腭窄小，常张口、伸舌、流涎临床表现肌张力低下皮肤纹理异常伴发其他畸形核型标准型核型为47，

2、XX(或XY)，+21易位型D/G易位核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q；21q)G/G易位核型为46，XX(或XY)，-21，+t(21q；21q)嵌合体型染色体未分离而形成46/45/47细胞系的嵌合体诊断临床诊断特殊痴呆面容智力低下体格发育落后皮肤纹理特点染色体检测确诊治疗目前尚无有效药物治疗以长期耐心的教育和训练为主预防适龄生育，高龄节育遗传咨询产前诊断做好孕期保健第2节苯丙酮尿症phenylketonuria，PKU概述苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常见的氨基酸代谢病属常染色体隐性遗传发病率随种族而异，我国发病率约

3、为1／16500发病机制典型PKU苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏BH4缺乏型PKU四氢生物蝶呤(BH4)缺乏临床表现出生时正常，3～6个月出现症状神经系统智力低下行为异常癫痫小发作外貌皮肤、毛发、虹膜色浅淡其他尿和汗液有鼠尿臭味诊断新生儿期筛查尿三氯化铁试验和2，4二硝基苯肼试验血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析尿蝶呤分析基因诊断治疗低苯丙氨酸饮食适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol／L的患者BH4、5-羟色氨酸和左旋多巴适用于BH4缺乏型PKU预防严格执行婚姻法，禁止近亲婚配遗传咨询执行母婴保护法，依法进行新生儿筛查产前诊断