遗传代谢病课件_3

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1、遗传代谢性疾病免疫缺陷病（一）遗传代谢性疾病呆小病（先天性甲状腺功能减低症）21-三体综合征苯丙酮尿症（二）免疫缺陷病呆小病概要分类病因及发病机制临床表现诊断及鉴别诊断治疗甲状腺功能减低症分类1先天性（呆小病、克汀病）SporadiccongenitalhypothyroidismEndemiccongenitalhypothyroidism2获得性1）桥本甲状腺炎2）肿瘤、放疗(一)按发病机制和发病年龄不同分为：(二)按病变部位不同分为：原发性继发性病因甲状腺先天发育异常（90%以上）甲状腺素合成障碍（第二位原因）：酶的缺陷，家族性下丘脑、垂体先天性发育缺陷：TRH，TS

2、H甲状腺或靶器官反应性低下母孕期服抗甲状腺药物或存在TRBAb：暂时性，3月消失孕妇碘缺乏：地方性甲低甲状腺素的主要作用产热促进生长发育及组织分化对代谢的影响对中枢神经系统的影响对维生素代谢的影响对消化系统影响临床表现（散发性甲低）典型表现生长发育障碍，智能低下，特殊面容和体态，各种生理功能低下其他：心血管，消化，新生儿期表现（过期产、巨大儿、生理功能低下、喂养困难、黄疸延迟消退等）神经性综合征共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下身材正常甲状腺功能正常或轻度降低粘液水肿型综合征：生长和性发育明显落后粘液水肿智能低下T4低，TSH高临床表现（地方性甲低）诊断新生儿筛查：出生3

3、天以后,TSH>20mIU/L，再测T4、TSH甲状腺功能检查结果分析：1）T3、T4正常，TSH上升:亚临床甲低:先天性甲低暂时性甲低暂时性高TSH血症2）T3正常，T4下降，TSH上升先天性甲低暂时性甲低3）T3、T4下降，TSH上升先天性甲低诊断骨骼X线检查（骨龄）:膝关节片99mTC甲状腺扫描鉴别诊断21-三体综合征佝偻病软骨发育不全生长激素缺乏症软骨发育不全Chondrodystrophy：显性遗传长骨干骺端软骨内成骨受阻，影响骨的长度；四肢短小畸形。颅骨软骨骨化过早，以致颅底骨短小，颅骨向上增大，前额宽大而突出。治疗一、甲状腺激素终身替代治疗甲状腺片40mg/片

4、L-T4（优甲乐50g/片）二、定期随访血甲状腺功能、生长发育指标、有无药物过量表现治疗越早效果越好。3个月内开始治疗，约80%患儿可维持正常的发育和智能；6个月后才治疗，则难有好的智能；1岁后始治疗，则大多数CH无法获得正常的智能；CH如不治疗，则智力低下而且矮小。鉴于本病为发病率最高的遗传代谢性疾病1995年起被列入法定的新生儿筛查21-三体综合征21-三体综合征先天愚型Down氏综合征最常见常染色体隐性遗传病活婴发生率为1/600-800。染色体病概念染色体病：由于染色体数目或结构异常所致。结构畸变数量改变排列组合常染色体病：多发性畸形，常有体格及智能发育障碍性染色

5、体病：性器官发育障碍，缺乏第二性征Down氏综合征遗传学基础21号染色体呈三体征最常见的染色体核型（标准型）47,XX(或XY),+21其他染色体核型：易位型：D/G易位（常见），G/G易位嵌合体型发病因素母妊娠年龄致畸物质及疾病遗传临床表现智能低下特殊面容体格发育迟缓皮纹特征伴发畸形鉴别诊断与甲低鉴别：面容皮肤及皮纹特点毛发血T3、T4、TSH染色体核型21-三体综合征发生甲低高于正常人群预防与治疗预防：高危孕妇筛查治疗：无特殊治疗方法苯丙酮尿症苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传，发病率约1/16500，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，尿中排出大量苯丙酮酸。发病机理甲状腺

6、素多巴胺肾上腺素临床表现神经系统：智能落后、可有抽搐特殊外貌（黑色素不足）：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，皮肤湿疹其他：尿、汗液有特殊的霉臭味（鼠尿味）实验室检查新生儿筛查：喂奶3日后尿三氯化铁试验：较大儿童的初筛，变绿色血浆苯丙氨酸分析：确诊依据尿蝶呤分析酶学诊断DNA分析基因诊断治疗低苯丙氨酸饮食婴儿----低苯丙氨酸奶粉，幼儿----添加辅食以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L，饮食控制持续至青春期BH4、5-羟色氨、L-多巴非典型PKU应给予此类药物。预防1）产前诊断2）避免近亲婚配3）新生儿筛查PKU患儿未经治疗，95%的

7、智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害.半岁开始治疗，智力部分受损。早发现、早确诊、早治疗与疾病的预后关系密切.新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义免疫缺陷病按分子学发病机制分类及特点:特异性免疫缺陷病联合免疫缺陷：婴儿期致死性感染抗体缺陷为主：易发生化脓性感染T细胞缺陷为主：易发生病毒、结核等细胞内病原体及真菌、原虫感染伴其他特征的免疫缺陷：1）Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS2）Ataxia-telangiectasia,AT3）Di