遗传代谢病课件_4

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1、遗传代谢病（inbornerroersofmetabolismIEM）遗传代谢病（IEM）1908年首次被提出。是遗传性生化代谢缺陷的总称。是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400～500种。单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、危害严重，是临床的疑难杂症。患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命人体内生化代谢图每一代谢环节的阻滞都会导致代谢紊乱，这种病态为代谢病遗传代谢

2、病可根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类。约80%属常染色体隐性遗传，其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。遗传代谢病的分类及主要疾病氨基酸代谢病苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病黑酸尿症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等糖代谢病半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、果糖不耐受症、糖原累积病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等脂肪酸氧化障碍肉碱转动障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症尿素循环障碍及高氨血症氨甲酰磷酸合成酶缺陷

3、、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸酶缺陷、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷等有机酸代谢病甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症等溶酶体蓄积症戈谢病、黏多糖病、GM1神经节苷脂蓄积症、尼曼-皮克病等线粒体代谢异常Leigh综合征、高乳酸血症、线粒体脑病、线粒体肌病核酸代谢异常着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症金属元素代谢异常肝豆状核变性（Wilson病）、Menkes病内分泌代谢异常先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症）其他卟啉病、α1-抗胰蛋白

4、酶缺乏，囊性纤维变性、葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等遗传代谢病常见的症状与体征遗传代谢病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病。其临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期。急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等。随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。部分遗传代谢病在婴儿早期即可有临床表现。遗传代谢病在新生儿期主要临床表现喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增嗜睡、惊厥、昏迷呼吸困难、酸中毒、过度换气肌张力异常肝大皮肤病变、毛发异常特殊尿味、汗味黄疸脱水、持续呕吐、电解

5、质异常SIDS：婴儿猝死症分类疾病名发病期主要表现最适筛查方法氨基酸代谢异常苯丙酮尿症枫糖尿症同型半胱氨酸尿症高酪氨酸血症瓜氨酸血症精氨酰琥珀酸尿症精氨酸血症Citrin缺陷病新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期抽搐、发育迟缓发育迟缓、昏睡、酸中毒发育迟缓、水晶体脱出、血栓肝硬化、肾性佝偻病兴奋、发育迟缓、昏睡兴奋、发育迟缓、昏睡兴奋、发育迟缓、昏睡黄疸、发育迟缓GCMS/MSMSGCMSGCMS/MSMSGCMS/MSMSGCMS/MSMSGCMS/MSMSGCM

6、S/MSMSGCMS/MSMS有机酸代谢异常甲基丙二酸血症丙酸血症3-醛基硫解酶缺乏症异戊酸血症甲基巴豆酰甘氨酸尿症羟甲基戊二酸血症多种羧化酶缺乏症戊二酸血症I型新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--幼儿期代酸、发育落后代酸、发育落后酮症酸中毒代酸、异味肌无力、Lei病Lei病、低血糖皮疹、乳酸血症不随意运动、发育迟缓GCMSGCMSGCMSGCMSGCMSGCMSGCMSGCMS脂肪酸代谢异常短链脂肪酸氧化异常中链脂肪酸氧化异常长链脂肪酸氧化异常极长链脂肪酸氧化异常长链羟

7、基脂肪酸氧化异常肉碱转运异常I型肉碱转运异常II型肉碱传递异常全身性肉碱缺乏症戊二酸血症II型新生儿--乳儿期乳儿期--幼儿期新生儿--乳儿期乳儿期--幼儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--乳儿期新生儿--幼儿期乳儿期--幼儿期新生儿--乳儿期Lei病、SIDSLei病、SIDSLei病、SIDS低血糖、骨骼肌心肌损伤Lei病、SIDSLei病、肝损伤Lei病、肌病改变Lei病、SIDSLei病、SIDSLei病、低血糖GCMS/MSMSGCMS/MSMSGCMS/MSMSGCMS/MSMSGCMS/MSMSMSMSMSMSMSMSMSMSGCM

8、S/MSMSSIDS：婴儿猝死症遗传代谢病的研究和诊断方法基因学研