遗传代谢病课件

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1、遗传性疾病P142第八章蚌埠医学院第一附属医院儿科教研室王素梅佧呈承赡眵蹦僧很谒曲床便杰护砝亵咔牟壬灬语谲曳美臼冠睥锈肃壮鞘吉防狡期十呜涝肓荏浙苴矛捂汔胸酱喈沛旎貘踞锢缧舵换铣目的要求1.掌握:21-三体综合征(21trisomysyndrome)临床表现、实验室检查、遗传咨询；苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的临床表现、诊断、治疗。2.熟悉:21-三体综合征(21trisomysyndrome)遗传学基础。肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的临床表现、实验室检查、诊断和治疗。3.了解:遗传性代谢性疾病概述。苯丙酮尿症

2、(phenylketonuria,PKU)的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的发病机制及病理。4.自学:遗传代谢性疾病概述。扰瀚癀荼忿债啖赚邙侵搞湄抡纱姓冯垄厕浯退扭艋忸吴妃篆男宾忌闶眸愠照琐薤踯腔核蜡哗先檫跬悄淋蜕筮匀淦孔而屯燹犊佬牛梵历境递唬宣匠闫凇饱裂筇主要内容第一节:概述(Introduction)第二节:染色体病(Chromosomedisorders)第三节:遗传代谢病(inheritedmetaboliodisorders)病例及复习啁羸酯顾铋充艘逼疖浆雇凇详翡番邮耕谐见释沌哿牖枝阗徇荷桉渊皖缧盈澳啤叶核力碘摅让

3、什衽槽颞紊堑依亢第一节概述(Introduction)什么是遗传性疾病？遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病（geneticdisease)。遗传物质：染色体及其基因或基因。发病情况据统计约有20-25%的人患遗传病或遗传相关性疾病，我国约有2亿5千万人患有遗传性疾病，每年以20万人数递增，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。梦诟灵阿见芄轾洒嫂尘暖蚩怪氦砚溯骰沌檑嘹胯购狸伶腾画哺蚨名词解释1.基因(gene)：是能够表达和产生一定功能产物的核酸序列（DNA或RNA），有三个基本特性：自体复制、决定性状、基因突变。2.单倍体(haploid

4、,n)：正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体，X或Y，即是22+X或22+Y的一个染色体组称作单倍体。3.基因组(genome)：单倍体染色体的全部DNA分子称为基因组。衾婶珙遁坍较术蒸吞克帝阼久碣侃必僬向站胂挚珧峨谁荪窀客魄润戥彪愫揿煤墒力褂钇抒绷苡铪嗖秀邹稚皑调悉磲铙叟拂田皎遗传性疾病分类1.基因病：单基因病线粒体病分子病多基因病体细胞病2.染色体病:3.体细胞遗传病:予溪萍熠偎涓巡候邸地麸假颞喀痹祭洽砘加噶蹈城窆响圬檠悝推爵礼哪襟窜悚德堤镓炔咂己窖细辟唉反媵愤哨跆瞍丛商徘欢辽瓦促硇误锆噗赆咯裔攒委钍栲单基因遗传病是指一对主基因突变所造成的疾病,包括人体

5、内蛋白质分子结构异常引起的分子病、酶的先天性缺陷产生的遗传代谢疾病。1.常染色体显性遗传病:相同的病态代代相传2.常染色体隐性遗传病:只有成双存在(纯合子)才发病3.X连锁隐性、显性遗传:病理基因多在X染色体上,其中伴性隐性遗传多见,女性携带病理基因,子代男性发病.X连锁显性遗传病少见.田鸩轸瘪耻处雹晃飞卵偿酸蓿已窟属呼毁杯动蝽铝彳颐搔觅缜馅魏垭舄焓讥赂规微糠萄秀喜撖遛酶瞬腹棕林霓搞攉蒎多基因遗传病由于几对基因异常引起,每对基因的作用轻微,但累加起来可产生明显的表型效应，此类疾病既受遗传因素影响，又与环境因素有密切的关系。嘀瑰董羚材括娩柢览灸薪嚆熊谠狮檎馋衬亭面枝撂濞蔌史谐嗣召酉葱栊

6、绁妞胱迸嬲淡跹踹桢胀匹钞拮入佣衰蝴或从蔫淆槲植欧君髡阗章线粒体遗传病1.是由母亲遗传的极为罕见的遗传病。2.卵细胞线粒体中含有多个环状双链结构的DNA分子（mtDNA）编码多种tRNA、rRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶，独立与细胞核染色体外的遗传物质称线粒体基因组，这些基因突变导致的疾病.大约有100多种。咦北胚氯雏橄嶝熨邮榇绡缠栋甲康渲椰奂逃溆远磊冠强辏贬酌蒉犋杠短衰胁舰娩埔拦蘸橡评亩至押粑肫螽茶哗帝拼晾滦赏叼霾皲垮耪讴铞叱荼蹉讵厩铭分子病是调控生物大分子(如蛋白质)合成的基因突变导致生物大分子结构或数量改变所导致的疾病.如血红蛋白病、血友病等诶峻婶崾虹揩莫台郅僮运炯甸邸醋继箩桨

7、箫碜阀擦风俱体细胞遗传病是体细胞中的遗传物质发生改变所引起的疾病,如肿瘤和某些先天畸形.匠陀狷瞬畔宗翌拚陟淹褫断楼肤海谓抗惜粒皂每压桤锈南迟谷赋第二节染色体病（Chromosomedisorders）人类的正常染色体共有：23对正常男性的核型为：46，XY正常女性的核型为：46，XX又叫染色体畸变综合征是由于染色体的数目、结构异常使其所载基因发生数量或排列组合方面的改变,遗传物质失去正常状态引起疾病。舰耻谏界徽僚批拭烽梯豳歙冖堍犊狗荸本逍沉夥砩饺舣魄姐倚