新生儿遗传代谢病课件

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1、新生儿遗传代谢疾病检测广东周冰林遗传代谢病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。遗传代谢病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传。遗传代谢病简介遗传代谢病发病机制分为两大类：代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等。代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢

2、病的分类一：代谢大分子类疾病：1、溶酶体贮积症：主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。2、线粒体病：主要包括：母系遗传Le

3、igh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、,家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、遗传代谢病的分类二：代谢小分子类疾病：1、糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。2、氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、

4、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。3、脂肪酸类代谢缺陷如短链、中链、极长链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、尼曼匹克病和戈雪病等。4、有机酸代谢病甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症等。5、金属代谢病如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。遗传代谢病的分类遗传代谢病可引起以下并发症：1、肝脏损害。肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性

5、肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致，此时患儿童常无K—F环出现，因此对凡是非球形红细胞明显增高，血清铜蓝蛋白低下。2、神经精神损害。神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍，颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑。3、肾

6、脏损害。大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。遗传代谢病的并发症1、临床症状和体征：缺乏特异性2、常规试验检测：缺乏特异标志物3、影像学检查：缺乏特异表现4、特殊试验检测：A、ELISA免疫荧光方法：一次实验检测一种物质B、高效液相色谱技术：一次实验检测多种氨基酸C、串联质谱技术：一次实验检测多种氨基酸和酰基肉碱（一滴血同时可以检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病）D、气相质谱技术：一次实验

7、检测多种有机酸、氨基酸？脂肪酸？遗传代谢病的检测技术难度高大分子类的需要采用生化方法进行酶学活性检测，小分子类的多采用串联质谱（MS/MS）技术和气相质谱（GC/MS）技术可以做到用一滴血样和尿液滤纸片，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测多种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。遗传代谢病的诊断定义质谱仪：通过检测物质的质量与电荷比（m/z），对