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1、新生儿先天性代谢病湖北省妇幼保健院刘勇2010.5.病例1患儿，女，4d。因反应差伴拒乳1d入院G3P3，孕39周足月自然娩出。生后哭声响亮，Apgar评分1min、5min、10min均为10分。无胎膜早破，脐带、胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第3天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳原因待查收入院其2个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲结婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史查体T36.2℃，P120次／min，R34次／min反应差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平软，口周无发绀。两肺呼吸
2、音清，心率128次／min，心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力低，原始反射弱入院检查微量血糖2.0mmol／LC－反应蛋白正常肝功能、肾功能、心肌酶均正常血气分析：pH7．32，PCO214mmHg，PO292mmHg，BE－18.4mmol／L治疗入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉营养等综合治疗。低血糖于入院5h正常，但酸中毒难以纠正，pH7.01～7．32，BE－27～－10mmol／L患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后61h，患儿出现心力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭给予气管插
3、管，辅助呼吸。0.01％肾上腺素1ml静推2次，间隔5min，1．4％碳酸氢钠25ml静脉点滴快速扩容，呋塞米、甘露醇降颅压自主呼吸仍未恢复，心率升为120～140次／min，末梢循环较前好转病例2患儿，女，11d，因少动、少吃4d入院第2胎第1产，胎龄40周，出生体重3200g，出生无窒息，Apgar评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕3月有阴道出血史，予保胎治疗。第1胎孕2月时自然流产。父母非近亲结婚患儿生后第7天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常入院体检体温37.4℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体重29
4、00g头围35cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3.0mm，光反射存在。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐部渗液，脐轮红，四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射减弱实验室检查血常规:白细胞13.×109/L，中性粒细胞0.56，血红蛋白165g/L血糖:4.3mmol/L血气分析:pH7.38，PaO2157mmHg，PaCO227mmHg，BE－7.3mmol/L，HCO3－15.7mmol/LC-反应蛋白<3.0mg/L血生化检查:血钠131mmol/L，血氯94mmol/L尿常规:白细胞(+
5、)，红细胞(+)颅脑检查头颅B超未见异常头颅CT脑实质未见明显异常密度影，两侧脑室对称，所见脑沟、池显示正常，中线结构未见明显移位，第四脑室居中治疗入院后即予鼻饲稀释配方乳、第三代头孢菌素抗感染入院当天出现四肢舞动，肌张力增高，拒奶。腰椎穿刺脑脊液检查正常。入院第2天发现尿有烧焦糖味，神志转朦胧，肌张力低下。第4天出现昏迷、反复呼吸暂停。予呼吸机机械通气患儿头围逐渐增大至36.5cm，前囟隆起，四肢肌张力低下血氨90μmol/L(正常值9～33μmol/L)血乳酸2.5μmol/L(正常值0.7～2.1μmol/L)病例3患儿男,生后2天
6、。家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄36+5周,剖宫产出生,出生体重2400g孕期及生产史无特殊。无家族史入院查体体温36.8℃,呼吸52次/min,心率132次/min,血压66/39mmHg,体重2.19kg精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下,生理反射引出不完全实验室检查血气分析:pH:7.199,PO2:98mmHg,PCO2:11.4mmHg,HCO3:-4.5mmol/L,BE:-24mmol/L,SO2
7、:96%血糖1.8mmol/L血液生化:BUN12.95mmol/L,肌酐162.46μmol/L,谷草转氨酶、肌酸肌酶同工酶轻度增高血常规正常,胸腹联合片无明显异常头颅B超:双侧脑室旁白质不均匀增强先天性遗传代谢病定义遗传性生化代谢缺陷造成的疾病蛋白糖原脂肪氨基酸果糖半乳糖游离脂肪酸氨基尿素尿素循环有机酸葡萄糖丙酮酸乙酰CoAKREBS循环NADH酮体ATP乳酸代谢途径酶缺陷底物(增加)产物(减少)活力代谢物(增加)辅酶A辅酶B其他酶代谢物(减少)影响其他代谢活动加强、抑制、竞争酶缺陷的理论后果.表现为危重症遗传代谢病糖平衡的缺陷氨基酸
8、代谢缺陷脂肪和有机酸代谢缺陷乳酸/丙酮酸代谢缺陷过氧化物酶体缺陷其他发病机理细胞中毒能量剥夺混合性遗传代谢病发生率分类数量发生率威胁婴儿生命70-80~1:5,000影响婴儿和成人的健康>30
