儿科题库--遗传代谢题

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1、小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病1.　苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（E）A．智力低下　　　　　　　　　B．阳性家族史Ｃ．尿有鼠臭味　　　　　　　D．尿三氯化铁试验阳性Ｅ．血清苯丙氨酸明显升高2.　苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（C）A．头发呈黄褐色　　　　　　　　　　　　B．皮肤白晰且多湿疹C．常有贯通掌、智力低下　　　　　　　　　　　　　　D．尿有鼠臭味Ｅ．可伴有惊厥3.原发性免疫缺陷病的主要临床特点是（A）　Ａ．慢性反复感染史　　　　　　　Ｂ．体质虚弱　Ｃ．营养不良　　　　　　　　　　Ｄ．扁桃体小　Ｅ．肝、脾

2、肿大4.　确诊２１－三体综合征应选用那项检查（C）Ａ．血清Ｔ3、Ｔ4、TSH测定Ｂ．血红蛋白电泳　　　　　　　Ｃ．染色体检查Ｄ．骨骼Ｘ线摄片　　　　　　　Ｅ．脑电图5.　那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现（C）Ａ．皮肤干燥　　　　　　　　Ｂ．动作发育迟缓Ｃ．食欲亢进　　　　　　　　Ｄ．智力低下Ｅ．声音嘶哑6.　典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（A）Ａ．低苯丙氨酸饮食　　　　　　　　　Ｂ．四氢生物蝶呤Ｃ．二氢生物蝶呤　　　　　　　　　　Ｄ．5－羟色氨酸Ｅ．左旋多巴7.　先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括

3、（E）Ａ．眼距宽　　　　　　　　Ｂ．鼻梁平Ｃ．舌大宽厚　　　　　　　Ｄ．躯干长，四肢短Ｅ．小指向内弯曲，只有一条指褶纹8.　苯丙酮尿症的遗传方式是（B）Ａ．常染色体显性遗传　　　　Ｂ．常染色体隐性遗传Ｃ．Ｘ连锁显性遗传　　　　　Ｄ．Ｘ连锁隐性遗传Ｅ．伴性不完全显性遗传9.　哪项不是21—三体综合征的常见体征（C）　　A．眼距宽，眼外侧上斜　　　　　　　　B．骨龄落后　　Ｃ．韧带松弛，四肢及指趾细长　　　　　D．头围小于正常E．舌常伸出口外10.　先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是（C）　　A．血清

4、碘　　　　　　B．T3、T4　　　　C．TSH　　D．游离Ｔ3、游离T4　　　　E．游离T3、游离T4、TSH11.　21—三体综合征，不可能的核型是（E）A．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)　　　　　　　B．47，XX(或XY)，+2lC．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)6D．部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21E．45，XX(或XY)，+2112.苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是（B）A．出生后一经确诊立即开始饮食控制B．最理想的饮食为

5、无苯丙氨酸饮食C．需定期观察血清苯丙氨酸水平D．饮食控制至少维持到青春期后E．饮食疗法开始得越早，预后愈好13.　发病率最高的原发性免疫缺陷病是（A）　Ａ．抗体缺陷病　　　　　　　　　Ｂ．细胞免疫缺陷病　Ｃ．联合免疫缺陷病　　　　　　　Ｄ．补体缺陷病　Ｅ．吞噬细胞缺陷病14.　禁用丙种球蛋白静脉滴注的是（E）A.全丙种球蛋白低下血症B.X连锁高IgM免疫缺陷C.选择性IgG免疫缺陷D.WASE.选择性IgA缺陷15.　关于免疫缺陷病的治疗，错误的是（D）Ａ．抗菌药物以杀菌性为佳Ｂ．抗生素剂量应大，疗程应足Ｃ

6、．选择性IgA缺陷禁忌输血Ｄ．严重细胞免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血Ｅ．细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗16.1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（E）　A．呆小病　　　　　　　　　　　Ｂ．2l三体综合征　Ｃ．癫痫　　　　　　　　　　　D．脑性瘫痪Ｅ．苯丙酮尿症17.1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪

7、及。最可能的诊断是：（D）A．先天性胆道闭锁　　　　　　　　　B．肝炎Ｃ．败血症　　　　　　　　　　　　D．先天性甲状腺功能减低症E．先天性巨结肠症18.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（B）A．先天性甲状腺功能减低症　　　　　　　　　B．21—三体综合征C．18—三体综合征　　　　　　　　　　　　　D．苯丙酮尿症E．13—三体综合征19.3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，

8、双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间'级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（B）A．血清T3、T4、TSH测定　B．染色体检查Ｃ．胸部X线摄片　　　　　D．测血清苯丙氨酸浓度Ｅ．免疫球蛋白测定6201岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确