儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究(附18 例报告).pdf

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1、南京医科大学学报（自然科学版）第30卷第1期·94·ACTAUNIVERSITATISMEDICINALISNANJING（NaturalScience）2010年1月儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究（附18例报告）*杨军，李军，刘勇，蔡爱东，周兆群，江涛（南京医科大学附属南京儿童医院急诊科，江苏南京210008）［摘要］目的：提高临床医生对重症监护病房（PICU）遗传代谢病的认识，探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法，尽早明确诊断。方法：对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现、实验室检查、入院诊断进行总结分析。结果：甲基丙二酸血症2例，乳糖

2、不耐症4例，半乳糖血症2例，高乳酸血症1例，丙酸血症1例，异戊酸血症1例，尿素循环异常1例，戊二酸尿症1例，乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例，酪氨酸血症1例，枫糖尿症1例，苯丙酮尿症1例，citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）1例。结论：对不明原因的肝肿大，不能解释的代谢异常、神经疾病等尽早进行气相色谱—质谱检查；临床诊断为瑞氏综合征的患儿，不能排除遗传代谢病。［关键词］遗传代谢病；气相色谱—质谱法；瑞氏综合征［中图分类号］R725．8［文献标识码］B［文章编号］1007-4368（2010）01-095-02遗传代谢病（inherite

3、dmetabolicdisorders，IMD）据处理，最后结合临床资料分析判断。所有患儿都是氨基酸、糖、脂肪、激素等多种先天性代谢缺陷的常规进行血常规、尿液分析、血气分析、血生化（包总称，虽为单一病种发病率低，但病种繁多。该病发括肝、肾功能和电解质）、血糖、血氨、血乳酸检查。病后临床表现复杂、严重，加大了诊断与治疗的难采用回顾分析的方法对18例确诊遗传代谢病度，往往患儿出院或死亡仍不能明确诊断或因反复患者的临床表现、实验室检查、入院诊断进行总结发作多次就诊。目前气相色谱—质谱联用仪（GC／分析。MS）、串联质谱仪（MS／MS）等广泛应用于临床，为遗2结

4、果［1－2］传性代谢病的诊断提供了精确的诊断依据。本院2007年10月～2009年5月PICU（收治除新生儿以2．1临床表现外的儿童）诊断为遗传代谢病的危重病例18例，分肝肿大11例（占61．1％），惊厥10例（占析临床诊断过程，总结如下。55．6％），昏迷7例（占38．9％），呕吐6例（占33．3％），智力低下6例（占33．3％），腹泻5例（占1对象和方法27．8％），黄疸4例（占22．2％），异常气味3例（占1．1对象16．7％），共济失调3例（占16．7％），皮肤异常1例18例，其中男12例，女6例，年龄2个月～9岁（占5．6％）。3月，平均年龄4

5、．2岁，入院至确诊时间为7～25天，2．2实验室检查平均为16．4天（PICU平均住院天数7．2天，平均确代谢性酸中毒8例（占44．4％），高氨血症7例诊天数2．4天）。（占38．9％），脑电图异常7例（占38．9％），肝功能异1．2方法常6例（占33．3％），低血糖5例（占27．8％），电解质收集晨尿。由北京儿童医院遗传代谢病实验室紊乱4例（占22．2％）。提供滤纸片，将滤纸片完全浸湿晾干后置专用贮纸2．3入院诊断片袋特快专递至该实验室，由该实验室进行标本处初步诊断为营养不良4例，病毒性脑炎3例、理后行气相色谱－质谱联用仪进行分析，然后应用瑞氏综合征5

6、例、脑瘫2例、重度脓毒症2例、癫痫先天性代谢异常筛查软件对色谱和质谱图进行数2例。2．4出院诊断［基金项目］南京市医学科技发展项目（YKK07053）其中甲基丙二酸血症2例，乳糖不耐症4例，*通讯作者，E-mail：jiangtaoaa113＠sina．com半乳糖血症2例，高乳酸血症1例，丙酸血症1例，第30卷第1期2010年1月杨军等：儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究（附18例报告）·95·［6］异戊酸血症1例，尿素循环异常1例，戊二酸尿症1遗传代谢病的种类繁多，目前已发现500余种。例，乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例，酪氨酸血尿液气相色谱一质谱分

7、析只能用来诊断代谢缺陷症1例，枫糖尿症1例，苯丙酮尿症1例，citrin缺陷病中的100余种疾病，主要是氨基酸、有机酸代谢导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）1例。异常，脂肪酸氧化障碍，尿素循环障碍等，而不能用来诊断脑白质营养不良、神经节昔脂沉积病、糖3讨论原累积症、肌萎缩症及先天性肌营养不良、神经元遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪和蜡样质脂褐质沉积病等，诊断这类疾病需其他检激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺测手段，如酶学分析、基因分析、皮肤神经肌肉活陷，导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺［7］检等。乏，从而出现一系列临床症状与体

8、征。2004年美国遗传代谢病通常对机体造成很大损害，大多缺［3］就报告筛查了20