最新儿科学- 染色体病和遗传性代谢病-药学医学精品资料.ppt

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1、最新儿科学-染色体病和遗传性代谢病-药学医学精品资料第一节概述遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。遗传病的分类根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类：1．染色体病染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。2.单基因遗传病种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。遗传性疾病的预防一级预防——防止出生缺陷发生以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放射线照射及接触同位素，减少环境污

2、染，避免高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。二级预防——减少出生缺陷儿出生对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊，则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等。三级预防——出生缺陷的治疗新生儿群体疾病普查。疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断，及时的内科、外科治疗。第二节染色体病由各种原因引起的染色体的数目或/和结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障

3、碍临床特征常染色体病共同的特征为:①生长发育迟缓；②智能发育落后；③多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮肤纹理改变染色体畸变类型及特点：染色体数目异常减数分裂或有丝分裂不分离导致单体病、三体病、多体病染色体结构异常缺失、重复、易位环状、等臂染色体常见的染色体疾病常染色体病1-22号染色体畸变常见21-三体、18-三体、13-三体性染色体病占染色体病总数的1/3X和Y染色体的缺如或增多Turner综合征，Klinefelter综合征等染色体核型分析的指征在临床上，若患者出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查:①怀疑患有染色体病者

4、；②有多种先天性畸形；③有明显生长发育障碍或智能发育障碍；④性发育异常或不全；⑤孕母年龄过大、不孕或多次自然流产史；⑥有染色体畸变家族史21－三体综合征(先天愚型)Trisomy21Syndrome(Down’sSyndrome)21-三体综合征发生率第21号染色体增加了一条，成三条新生儿发生率为1:600～1:1000我国每年增加患者约20,000例21-三体综合征的原因环境因素影响配子的减数分裂(放射线、病毒感染、化学因素)高龄产妇遗传因素；如染色体易位21-三体综合征的临床特征特殊面容及体征眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜低位耳、舌外伸、通

5、贯手、关节松弛体格发育延迟矮小、骨龄落后智能发育障碍伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病细胞遗传学诊断根据核型分析分为3型标准型：47，XX(XY)＋21占95％减数分裂使染色体不分离所致易位型：多为罗伯逊易位嵌合体型：正常与21三体细胞株混合，占2%～4%标准型：47，XY，＋2121－三体综合征荧光原位杂交(FISH)结果遗传咨询对象：母亲年龄在35岁以上已生育过先天愚型患儿或畸形死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常的平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇预防检出染色体平衡易位携带者避免近亲婚配避免不良的环境因素孕早期预防感染产前

6、诊断产前诊断和筛查对象：年龄>35岁孕妇、高危胎儿方法：1.传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析2.母体血清生化检测：AFP/freehCG/E3治疗尚无有效的治疗方法预防感染加强教育伴发畸形者，手术矫正第三节遗传性代谢病概述遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。遗传性代谢病种类繁多，常见有400～500种，单一病种患病率较低，总体发病率较高、危害严重诊断需测定代谢、酶活性或者进

7、行基因诊断苯丙酮尿症Phenylketonuria概念发病率：我国为1/11000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗苯丙酮尿症的历史(1)1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，PKU病人肝组织不能。苯丙酮尿症的历史(2)1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方

8、治疗PKU获得成功1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏1983年美国Woo克隆了