第九章 遗传物质的改变(一)染色体畸变

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1、第九章遗传物质的改变(一)染色体畸变遗传物质的改变，称作突变(mutation)。突变可以分为两大类：(1)染色体数目的改变和结构的改变。(2)基因突变或点突变(genicorpointmutatiom).但突变这一术语往往指基因突变，而较明显的染色体改变称为染色体变异或畸变(chromosomalvariationoraberrations)第一节染色体结构的改变染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位一染色单体的断裂(breakage)。依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接以及连接的方式．可以产生各种染色体变异，主要的有下列

2、四种缺失(deletion或deficiency)、重复(duplication或repeat)、倒位(inversion)和易位(translocation)一、缺失细胞学效应缺失环玉米胚乳糊粉层细胞“断裂·融合·桥的循环”遗传学效应1缺失影响个体的生活力。2假（拟）显性现象(Pseudodominance)缺失定位cri-du-chatsyndrome重复除了正常的染色体组以外，多了一些染色体部分，这种额外的染色体部分叫做重复片段。重复的遗传学效应比缺失来得缓和。但重复太大，也会影响个体的生活力，甚而引起个体的死亡。位置效应：一

3、个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常重复是由于不等交换（unequalcrossover）造成的Sturtevant设计,Bridges证实三易位一条染色体的一段搭到一条非同源染色体上去，叫做易位。如果两条非同源染色体互相交换染色体片断，叫做相互易位(reciprocaltranslocation)。1易位的细胞学效应易位杂合体，在粗线期，由于同源部分的紧密配对而出现了富有特征性的十字形图象，随着分裂的进行，十字形图象逐渐开放

4、形成一个环形或双环状的“8“字形。相邻分离—1(adjacentsegregation-1)相邻分离—2(adjacentsegregation-2很少发生)相间分离(alternatesegregation)易位的遗传学效应假连锁(pseudolinkage)人类7/9易位携带者平衡易位携带者(balancedtranslocationcarrier)四倒位(inversion)同一条染色体上的某一片段倒转180之后重新搭上去，导致基因重排。（一）倒位的类型：臂内倒位和臂间倒位两种（二）倒位的细胞学行为：倒位环（inversionloo

5、p）（三）倒位的遗传学效应：果蝇第二染色体的“卷翅”(curly，Cy)第二染色体左臂22D1~2及33F5~34A1的区域内In(2L)22D1~2;33F5~34A1]后来Bridges和J．C．Li又发现了第二染色体右臂倒位的卷翅突变，记为In(2R)42A2~358A4~B1倒位环内非姊妹染色单体间发生单交换臂内倒位臂间倒位交换抑制平衡致死系D(dichaete，展翅)显性基因，隐性致死基因D/+×D/+→1/4D/D1/2D/+1/4+/+Muller(HermannJosephMuller)平衡致死(Balancedletha

6、lsystem)Gl(Glued，粘胶眼)D+/++×+Gl/++↓++/++D+/++D+/+Gl++/+Gl↓D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl无交换才可实现抑制交换Cy+/+l×Cy+/+l第二染色体↓Cy+/Cy+Cy+/+l+l/+l平衡致死系统必须满足下面两个条件：(1)一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。(2)这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上。第二节染色体数目的改变遗传学上把二倍体物种一个配子中的染色体全体，称为染色体组(genome这术语也指一配子带有的全部基因，基因组)。染色

7、体组具有物种特异性。染色体数目的改变有整倍数改变和非整倍数改变一个物种的一个染色体组一般用x表示x也表示染色体的数目。整倍体一倍体（monoploid）x(ABCD)二倍体(diploid)2x(ABCD)(ABCD)三倍体(triploid)3x(ADCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍体(autotetraploid)4x(ADCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)异源四倍体(allotetraploid)4x(ABCD)(ABCD)(A’B’C’D’)(A’B’C’D’)具有一个物种的配子体染色体组成的细胞或个体称

8、为单倍体（haploid）单倍体中的全部染色体用n表示n也表示染色体的数目。对于二倍体物种，单倍体与一倍体是相同的。非整倍体单体2n-1(ABCD)(ABC)三体2n+1(ABCD)(A