遗传物质的改变-染色体畸变

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1、第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变第一节染色体结构变异一、染色体结构的改变（一）概述1.定义：染色体结构变异的产生是由于染色体断裂，断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。2.变异途径：染色体断裂后，断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展。(1)保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段最终消失。(2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构。(3)某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合。3.染色体结构变异种类依据断裂的数目和位置

2、，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以分为：缺失、重复、倒位、易位这四种主要情况。（二）缺失及其遗传效应缺失(Deletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式：顶端缺失和中间缺失。（二）缺失及其遗传效应缺失的类型顶端缺失中间缺失2.缺失的细胞学效应配对缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈3.缺失的遗传学效应影响个体的生活力成活困难性状丢失性状异常拟显性缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影

3、响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。缺失杂合体的假显性现象断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂（三）重复及其遗传效应定义：重复(

4、duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。（三）重复及其遗传效应1、重复的类型顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozygote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。重复的类别顺接重复(tandemduplication)染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab.c

5、def→ab.cdcdef反接重复(reverseduplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab.cdef→ab.cdeedf重复的细胞学鉴定重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体（三）重复的细胞学特征3.重复的遗传学特征重复的剂量效应位置效应重复的

6、遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。重复的遗传效应位置效应(positioneffect)：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭

7、条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。重复的遗传效应野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。变异型之一（重复杂合体）：No.1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequalcrossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数→358变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69果蝇X染色体上16A区段重复的形成重复的遗传效应重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。例如：果蝇棒眼遗传“b”代表一个16区A段“B”代表两个16区A段则“Bb”是三个

8、16区A段B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。果蝇眼面大小遗传的位置效应（四）倒位（inversion)1.定义：倒位是染色体片段倒转180度，造成染色体内的重新排列。倒位发生于减数分裂的细线期。2.倒位的形成机理倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg臂间倒